【关键词】 大Y染色体
关键词: 大Y染色体;异常;流产
0 引言
一般认为Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育，且与反复流产或死胎的发生有密切关系 ［1］ .发现Y染色体长臂上的常染色质部分（Yq11.22/23）一段DNA序列对产生成熟的精子是很重要的.Y染色体异常可使精子产生出现障碍.
1 病例
患者男性，26岁，已婚，智力正常.婚后其妻孕二次，均于3mo左右死胎，自然流产，前来就诊.细胞遗传学检查:外周淋巴细胞培养，常规制片，G显带，镜下计数30个分裂相，分析6个核型，用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与18号染色体的长度，以Y≥18号染色体作为大Y标准，确定患者染色体核型为46，XY，大Y染色体（图1）.患者精液检查，畸变率为48%.其妻核型正常.
2 讨论
Y染色体异常与精子畸形有密切关系.有人认为Y染色体是异染色质DNA过度复制所致，这些重复的DNA可能使有丝分裂发生错误或干扰基因调节，通过影响Y染色体上的精子产生或其它相关基因的表达或调控，使其产生形态异常精子的频率增加，从而导致畸精症，其配偶有较高频率的反复流产或死胎［2］ .有人［3］ 发现其妻子有反复流产的男性，大Y发生率明显高于正常人群;流产次数多的妇女出生大Y男婴率高.现可从高畸形率精液中分离出正常精子，以此来治疗因丈夫患畸精症致妻子反复流产或死胎的男性不孕症，使其诞生正常婴儿.
参考文献
［1］Oehninger S，Swanson RJ，Acosta AA.Corrective mesgures and pregnancy outcome in vitro fertilization in patients with se-vere sperm morphology abnormalities ［J］.Fertil Steril，1988;50（2）:263-287.
［2］Westlake JR，Robertson I，Leddet SJ.Y chromosome length re-lated to fetal loss ［J］.Clin Genet，1983;24（6）:413-419.
［3］Genest P.Chromosome variants and abnormalities detected in51married couples with repeated spontaneous abortion ［J］.Clin Genet，1979;16:387.