紫绀型先天性心脏病临床病理分析

【摘要】 目的：分析紫绀型先天性心脏病的尸检病理解剖学特征，为临床诊断及治疗提供详尽的病理学指导。方法：收集15例紫绀型先天性心脏病尸检病例，应用心脏节段分析法进行解剖形态学观察描述。结果：15例紫绀型先天性心脏病中，完全性大动脉转位5例，法洛四联症5例，单心室3例，肺静脉畸形合并单心房1例，右心室发育不良综合征1例，其中3例合并有永存左上腔静脉。结论：紫绀型先天性心脏病具有复杂性，详尽的尸检资料有助于临床术前诊断及手术成功率的提高。

【关键词】 先天性心脏病; 病理; 大动脉转位; 法洛四联症

　　[Abstract] Objective: To explore the clinical and pathological characteristics of cyanotic congenital heart disease. Methods: 15 cases of cyanotic congenital heart disease were collected and studied by sequential segmental analysis. Results: There were 5 cases of complete transposition of the great arteries， 5 cases of tetralogy of Fallot， 3 cases of single ventricle， 1 case of hypoplastic right heart syndrome and 1 case of pulmonary stenosis with single auricle. 3 of the 15 cases were with persistent left superior vena cava. Conclusion: The cyanotic congenital heart disease has the characteristics of complexity. Detailed and completed autopsy information benefits the clinical diagnosis and surgical treatment of the disease.

　　[Key words] congenital heart disease; pathological; transposition of the great arteries; tetralogy of fallot

　　紫绀型先天性心脏病(简称先心病)是右向左分流型的复杂性先心病，患儿早期即出现持续性青紫，严重威胁其生命。其中较常见的畸形有法洛四联症(简称法四)、完全性大动脉转位，少见的主要有右心发育不良综合征、单心室等。近40年来，复杂性先心病手术成功率的日益提高，与临床术前诊断中提供的详细准确的病理解剖和生理资料密切相关。我们对东南大学附属中大医院2005年10月至2008年2月经尸检证实的15例紫绀型先心病病例的临床病理特点进行回顾性分析，报告如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 临床资料

　　本组15例尸检病例中，10例为福利院收养的弃婴，出生及孕母情况不详。其余5例中4例(病例3、5、12、13)为足月顺产，出生体重为3 250～3 450 g;1例(病例14)为早产儿，体重1 350 g，其母患产前子痫。全部病例出现口唇、指端或全身青紫及不同程度的呼吸困难症状，患儿营养及发育不良，有呼吸道感染史。本组中7例(病例1、2、5、6、7、9、11)曾行手术治疗，均于2 d内死于术后并发症。详细临床资料见表1。表1 15例尸检病例的临床资料

　　1.2 方法

　　核查15例病例临床及尸检记录的完整性。心脏标本经10%福尔马林液固定，沿血路剪开，按节段分析法对心房、心室及大动脉和连接关系进行观察及描述。

　　2 结 果

　　2.1 完全性大动脉转位

　　5例(病例1～5)，均为正位心，房室连接一致，两大动脉转位，主动脉位于肺动脉右前方。合并的心脏畸形有：房间隔缺损4例，室间隔缺损3例，心房形态反位1例(图1)，主动脉弓峡部缩窄1例(图2)，5例均见动脉导管未闭。1例合并单心室、双下腔静脉及永存左上腔静脉畸形。伴发的心外畸形有：胸腺发育不良2例，无胸腺1例，无脾脏1例，双侧肺动静脉畸形1例，左肺3叶畸形1例。本组1例行Senning手术，2例行Jatene手术。

　　图1 病例4，完全性大动脉转位伴心房形态反位，主动脉位于肺动脉右前方

　　Fig 1 Case 4. Complete transposition of great arteries with atrial situs inversus， the aorta located in the right front of the pulmonary artery

　　图2 病例1，完全性大动脉转位伴主动脉弓狭窄(△)，肺动脉(PA)扩张，动脉导管(DA)较粗

　　Fig 2 Case 2.Complete transposition of great arteries with aortic arch coarctation(△)， pulmonary artery (PA) expansion， patent ductus arteriosus (DA) thickenning

　　2.2 法四

　　5例(病例6～10)，心脏均呈正位球形，3例行心内矫治手术，其中1例肺动脉闭锁，行右室肺动脉心外管道重建术(图3)。伴发畸形有：动脉导管未闭5例，永存左上腔静脉1例，右肺4叶左肺3叶畸形1例，肛门闭锁1例。

　　图3 病例8，法四极型，球形心，肺动脉心外管道重建术后

　　Fig 3 Case 8.Tetralogy of Fallot，Extreme type.Spherical heart.After the reconstruction operation of extracardiac conduit of pulmonary

　　2.3 单心室

　　4例(病例5及11～13)：右室型双入口型单心室2例，同时伴发房间隔缺损、升主动脉、主动脉弓发育不良及动脉导管未闭，其中1例伴主动脉根部闭锁(图4)，另1例伴主动脉漏斗狭窄。未定型共同入口单心室2例，1例伴完全性大动脉转位，1例伴肺动脉闭锁、完全型肺静脉异位连接、冠状窦缺如、心房形态反位。4例中2例为无脾畸形。

　　图4 病例11，右室型双入口型单心室伴主动脉根部闭锁

　　Fig 4 Case 11. Right ventricular type and double-entry type univentricular heart with aortic atresia

　　2.4 右心发育不良综合征

　　1例(病例14)：三尖瓣发育异常(狭窄及关闭不全)、肺动脉狭窄、卵圆孔未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣及三尖瓣狭窄、动脉导管未闭。该例行手术治疗。

　　2.5 肺静脉畸形合并单心房

　　1例(病例15)：部分性肺静脉异位连接(右上、下肺静脉直接入右心房，图5)、双侧肺静脉狭窄，伴发单心房、永存左上腔静脉(图6)、二尖瓣关闭不全及动脉导管未闭。

　　图5 病例15，右肺上、下静脉直接入右心房

　　Fig 5 Case 15. Right pulmonary vein directly enter into the right atrium

　　图6 病例15，永存左上腔静脉，双侧上腔静脉间见交通支

　　Fig 6 Case 15. Persistent left superior vena cava，the communicating branch between the bilateral superior vena cava

　　3 讨 论

　　本组先心病患儿男女比例为5 ∶1，与文献报道[1]相符。3例单心室畸形存活时间最短(2 h～8 d)，法四较长(1个月～2岁)。15例紫绀型先心病包含5个病种，这些畸形致使右心压力增高并超过左心，使血流右向左分流，或由于连接异常使大量静脉血流入体循环，患儿出现持续性青紫。本组患儿多为弃婴，就诊时营养状况及心肺功能均很差，7例行手术治疗者均死于术后并发症。

　　完全型大动脉转位是紫绀型先心病中最常见的。Kirklin等[2]指出，其出现率为新生儿的1/2 000～1/4 500，占先心病病例的7%～8%。55%可存活1个月，15%存活6个月，仅10%能达1岁。本组5例均于3.5个月内死亡。文献报道[3]完全型大动脉转位病例25%～70%伴室间隔缺损(本组有3例)，还可伴发主动脉弓狭窄、动脉导管未闭、肺内血管病变等(本组均有所见)。伴有单心室等重大畸形者列为复合性大动脉转位，分为4组，病例3即属该型Ⅲ组。我们还注意到，5个病例中，胸腺发育不良2例，胸腺缺如1例。有报道[4]胸腺组织因胚胎发育障碍(胸腺与大动脉在同一胚胎期发育)和严重缺氧导致发育不良，如姑息手术后血液动力学得到纠正，胸腺组织可重新发育。本病患儿出生后即有严重紫绀，应立即检查确诊，及时行手术治疗。手术中对同时合并主动脉弓峡部狭窄及动脉导管未闭的病例，尤应注意对动脉导管的解剖，否则极易将峡部误为动脉导管而结扎(图2)。

　　法四亦是常见的紫绀型先心病，发病率与完全性大动脉转位相似，我国的资料显示其占先心病的8.6%[1]。本组中2例自然死亡，年龄为1个月和2个月，死因为重症感染和肺炎。3例行心内矫治术，年龄为2 d～2岁，死于术后并发症。其中1例(病例9)术前64层螺旋CT诊断为共同动脉干、右室肺动脉间肌性闭锁，此诊断已相当明确。尸检时我们通过仔细的心脏节段分析及文献复习诊断为法四极型(法四伴肺动脉闭锁)。van Praaghs[5]指出：二者胚胎发生机制和结构非常相似，但又存在以下不同：(1) 在共同动脉干，主、肺动脉间隔未发育而形成真正的共同动脉干;法四极型时此间隔发育完善，只是肺动脉闭锁。(2) 共同动脉干多数病例的半月瓣数目为2～4个，且常有畸形;法四病例的主动脉瓣为3个且形态正常。(3) 大多数共同动脉干的病例漏斗间隔不发育;而在法四畸形，漏斗间隔只是发育差，但能分辨。另外，此例还提示我们：术前对先心的心外畸形诊断64层螺旋CT明显优于超声心动图[6]。

　　单心室是较少见的紫绀型先心病，约占先心病发病率的1%[7]。单心室是一种极为复杂的先天性心血管畸形，根据主要心室腔的形态可分为左室型双入口型单心室、右室型双入口型单心室和未定室型共同入口单心室，常伴发大动脉转位、主动脉狭窄闭锁、肺动脉狭窄闭锁、完全型肺静脉异位连接、无脾症等。本组4例，均合并上述严重畸形，存活时间仅2 h～9 d。此病患儿生后即需施行体、肺动脉分流术，解决缺氧。若出生前能正确诊断，生后急诊施行心肺移植术，可望获救。

　　右心发育不良是一组少见的预后很差的紫绀型先心病，约占先心病发病率的5%[1]。患儿多数为足月顺产，极少出现心外畸形，须外科手术矫治方能生存。国外报道认为，根据每个病例的特点采用相应的手术，成功率可达50%～80%，且预后良好[8]。本组1例属肺动脉狭窄、三尖瓣狭窄伴室间隔完整型，患儿术后第4天死亡。

　　本组1例肺静脉畸形合并单心房尸检显示：右肺静脉两支，直径仅为0.3 cm，以此径入心房右侧;并见左上腔静脉直径0.9 cm，根部增粗自左侧入心房，双侧上腔静脉间见交通支。单心房使静脉血入体循环，出现紫绀体征。患儿存活1.5个月死于肺淤血及心衰。

　　尸检病理检查工作对临床诊断、治疗有不可忽视的作用，可为手术成功率的提高提供详尽有效的病理基础。

参考文献

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　　[5] van PRAAGHS R. Classification of trunus arteriosus communis[J]. Am Heart J，1976，92:129140.

　　[6] 阮为勇，杨明，滕皋军.64层螺旋CT在新生儿及婴儿先天性心脏病诊断中的应用[J].东南大学学报：医学版，2009，28(3)：212216.

　　[7] 王荣发，高伟，余志庆，等.单心室的病理解剖特征和临床诊断[J].临床儿科杂志，2006，24:372373.

　　[8] HAWKINS J A， THORNE J K， BOUCEK M M， et al. Early and late results in pulmonary atresia and intact ventricular septum[J]. J Thorac Carkiovasc Surg，1990，100:492496.