关于女性假两性畸形1例

作者：冯蕾，张素珍，李军林，舒青，秦鸿雁

【关键词】 畸形
　　关键词: 畸形;染色体核型;女性
　　
　　0 引言
　　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一，多由先天性肾上腺皮质增生引起，少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致.
　　
　　1 病例报告
　　患者，女，6mo.其母发现其无阴道，阴蒂如小阴茎畸形前来就诊.外阴检查:外阴女性型，大阴唇正常，无小阴唇和阴道前庭.阴蒂肥大似小阴茎.阴蒂下方见尿道口，无阴道口.B超检查:子宫及卵巢正常.细胞遗传学检查:外周淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型为46，XX.诊断为:女性假两性畸形.该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术.
　　2 讨论
　　性腺分化包括许多受遗传调节的、阶梯壮的发育步骤.性腺、外生殖器均从一个未分化期发育而来.女性胚胎细胞膜上无H-Y抗原，原始生殖腺自然发育为卵巢.雄激素是外生殖器原基向着男性外生殖器发展的决定因素，如果女性胚胎受到足量雄激素影响，其外生殖器则有不同程度的男性化表现.女性假两性畸形患者卵巢及内生殖道正常，染色体核型为46，XX，而外生殖器有程度不等的男性化，主要是阴蒂肥大，无阴道.综合文献报道，引起女性假两性畸形有以下两种原因:①肾上腺增生，此类患者是胚胎期肾上腺皮质激素的遗传缺陷引起的.促肾上腺皮质激素分泌的代偿性增加导致先天性肾上腺皮质增生，伴胸激素合成过多，引起女性性别分化不全.出生时伴有不明确的或男性化生殖器，雄性激素代偿产物增高引起肌肉发达.儿童早期生长发育过速，身高、体重超过同了同龄儿童.部分患者伴有高血压或电解质紊乱.所有患者均有骨龄提前、血清孕激素及睾酮升高;②由于孕妇在怀孕其间体内雄激素过多，雄激素通过胎盘屏障过入胎体后，造成女性胎儿两性畸形.孕妇患男性化肿瘤、接受雄激素或服用孕激素，都可造成不同程度的女性胎儿男性化.此类患者，只引起阴蒂肥大，而不影响子宫和输卵管，出生后无进行性男性化表现，生长发育与女性同龄儿童相似，无高血压，骨龄正常，血清孕激素及睾酮正常.此类患者可行阴蒂矫形术及阴道成形术.