【关键词】 Klippel-Trenaunay综合征 彩色多普勒超声 诊断
Klippel-Trenaunay 综合征（Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)是一种静脉畸形病变，临床上比较罕见。我们从2003年1月—2007年7月对12例KTS患者行彩色多普勒超声检查，现报道如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料 本组12例患者，男5例，女7例，年龄9～48岁，平均20.3岁。累及下肢12条，无累及上肢者。幼年出现临床症状者5例，时间不详者7例。所有患者均经血管造影或手术证实为KTS。
1.2 临床表现 ①肢体毛细血管瘤（痣）10例：多表现为局部团块，略突出于皮肤表面，集中于小腿及踝关节周围。②肢体浅静脉曲张12例，所有患者均有程度不同的浅静脉曲张，严重者呈串珠样改变。③骨与软组织增生7例，其中下肢增长2例，增长2.0～2.2 cm；软组织增生5例，肢体周径增粗2.0～3.4 cm。另有色素沉着6例，溃疡2例。全组均无皮温增高、震颤、搏动及杂音等动静脉瘘的表现。
1.3 仪器和方法 选用美国ACUSON公司的Sequoia 512彩色超声诊断仪，探头频率7～14 MHz。患者仰卧位，下肢伸直，处于外展外旋位。让患者平静呼吸，沿着髂外、股总、股深、股浅、腘、胫等静脉的走行轨迹，自上而下滑行纵切扫查。先用常规二维超声检测静脉走行及完整性，测量各静脉的内径，观察静脉与周围组织的关系及血管腔内回声；然后再用彩色多普勒超声观察血管内部血流充盈情况、血管扩张程度、腔内有无血栓及静脉在周围组织内的分布情况，嘱患者做Valsalva试验，观察彩色血流方向。
2 结 果
本组12例患者二维超声均显示浅静脉走行异常，表现为肢体外侧纵行的粗大浅静脉，内径6～8 mm，部分浅静脉在肌层内呈密集丛状分布。彩色多普勒超声检查示血管内部典型的层流表现消失，换之为五彩镶嵌的彩色血流； 肌层内部血流丰富，部分呈团状或瘤状改变。10例患者小腿及踝关节可见血管瘤，表现为内部血管迂曲扩张呈团状，内径增粗。彩色多普勒超声检查示管腔内部血流充盈明显，于血管前后壁均可探及多处侧支血管。 下肢血管狭窄5例，其中股浅静脉狭窄2例，腘静脉狭窄3例，内径1.0～2.6 mm，有1例患者腘静脉主干部位未显示，仅表现为腘窝部位蔓状血管瘤。彩色多普勒超声检查示病变血管管腔缩小，血流变细，部分位置仅可见少许短条状彩色血流。
下肢静脉血栓4例，多为20年以上病史者，超声表现为血管内径局限性增宽，管腔内可见实质性团块、絮状或泥沙样回声区，用探头加压栓塞血管，管腔未见压瘪现象，其周围血管可见较多的侧支形成。彩色多普勒超声检查示局部血管完全无彩色血流信号，周围血管血流充盈明显；不全栓塞时，可见管腔内细小、暗淡的血流信号，血栓部位充盈缺损。
12例患者均有不同程度的深静脉瓣膜功能不全。
3 讨 论
KTS又称先天性静脉畸形骨肥大综合征，是1900年由法国医生Klippel和Trenaunay首先描述的一组临床综合征，包括先天性静脉曲张、皮肤血管瘤和同侧肢体过度肥大等，是中胚层发育异常的一种少见先天性疾病［1］。本病临床表现为累及软组织、血管、骨骼等的多器官病变，发生部位以下肢最多见，其次为上肢及同侧上下肢。其典型三联征包括：①皮肤毛细血管瘤（痣）；②皮肤浅静脉曲张（尤其是下肢外侧异常浅静脉曲张）；③骨与软组织增生［2］。KTS的并发症包括血栓性静脉炎、静脉淤滞性皮炎、蜂窝织炎、肢体不对称等。本病的诊断主要依据其临床症状，以肢体外侧先天性静脉曲张，较对侧粗长为特点，确诊主要依靠血管造影［3］。近年来彩色多普勒超声作为一种无创伤性的检查技术已逐渐代替有创、有禁忌证、有危险的X线血管造影而成为四肢血管疾病的首选检查方法。彩色多普勒超声可直接显示浅、深静脉的分支、走行、管壁回声、管腔透声情况，并可观察浅静脉瘤样扩张、团块变化以及交通静脉形成情况，结合Valsalva试验，可直接观察彩色血流信号反流，从而判断静脉瓣膜的功能状况。
本组12例患者行彩色多普勒超声检查后均发现浅静脉走行异常，明确血管瘤的范围、静脉血栓程度以及周围侧支血管的建立，并及时发现下肢静脉瓣膜功能不全，为以后的临床治疗提供了准确的影像学依据。
综上所述，彩色多普勒超声和血管造影诊断KTS，均可较准确定位病变范围，但两者相比，超声检查操作简便、经济、无创，可多次检查，是一种较好的辅助检查手段，患者易于接受，更利于该病的诊断与鉴别诊断。
参考文献
［1］ 叶有强，胡作军，黄雪玲，等.下肢静脉畸形骨肥大综合征的双功能彩色多普勒的诊断及临床意义［J］.中国超声医学杂志，2001，17（10）：789-791.
［2］ 王宏辉，王凯冰，白 彬. Klippel-Trenaunay综合征介入栓塞治疗探讨［J］.介入放射学杂志，2005，14（1）：31-32.
［3］ 李春敏，于国放，张先东. 彩色多普勒超声诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征［J］.中华超声影像学杂志，2005，14（10）：792.