【关键词】 染色体 分析
随着医学的科学发展，诸多疾病能有效的控制，遗传性和先天性疾病日益成为严重危害人类健康和生命难以治愈的顽症。开展优生优育研究工作是防止遗传及先天性疾病的重要措施。因此，以婚前与孕前保健检查、产前诊断等受到人们的广泛关注，遗传学和技术得到迅速发展，为控制人口数量，提高人口素质、实现卫生保健战略、贯彻预防为主、防治结合的方针奠定了基础。
对象与方法
1.对象：1992年至2004年本区7个贫困县，有习惯性流产、不育不孕症、生育死胎、畸胎、智力低下、先天性疾、家庭中连续出现几代遗传性疾病等患者2 308例。年龄覆盖出生1 h的新生儿至57岁的成人。0岁～占14.73 %(340/2 308)，3岁～占8.70 %(201/2 308)，6岁～占7.86 %(182/2 308)，13岁～占29.85 %(689/2 308)，18～57岁占38.82 %(896/2 308);农村占56.14 %(1 302/2 308)，城市占49.58 %(1 006/2 308)，男性占52.12 %(1 203/2 308)，女性占43.97 %(1 015/2 308)。
2.检查内容：所有患者行外周血淋巴细胞培养或羊水细胞培养，染色体核型、G、C、R、Q显带技术，对代谢性遗传病可疑难病症患者进行相关检查。
结果
检出染色体异常核型109例，占总人数的4.72 %(109/2 308);常染色体异常占异常数的81.65 %(89/109)，性染色体占异常数的18.35 %(20/109);数目异常核型最多的为21三体综合征(先天愚型)43例，占总检查人数的1.86 %(42/2 308)，占异常数的39.44 %(42/109);结构异常易位15例，占总检查人数的0.64 %(15/2 308)，占异常数的13.76 %(15/109);代谢性遗传症丙酮症23例，占总检查人数的0.99 %(23/2 308)，见表1、2。2 308例检中发现1例罕见核型为46，xx，t(7;16)(q22;q22)46，xx，t(7;16)7pre→7q22∶∶16q22→16qter，16pter→16q22∶7q22∶7qter经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验鉴定为世界首报。并发现1例罕见的代谢性遗传性病，粘多糖症家系调查5代中7人发病，连续4代中有患者，为常染色体隐性遗传病。表1临床临床诊断下染色体异常检出数表2109例异常染色体核型与临床表现
转贴于讨论
本研究对象来源于贫困县，有习惯性流产、生育死胎、畸胎、智力低下等各种先天性疾病患者，多年不育症或家庭中连续出现几代遗传性疾病的患者。染色体异常的检出比例高，占总人数的4.72 %(109/2 308);常染色体异常占异常数的81.65 %(89/109)，性染色体占异常数的18.35 %(20/109)。
先天愚型(21三体综合征)是一种常见的常染色体病[1]，活婴儿发生率约1/800～1/600，占智力不全的婴儿是10 %[2]。患者共同的临床特征为不同程度的智力低下，生长发育缺陷，特殊的面容等[3]。男性患者可能生殖器发育异常，无生育能力。由于本病常有心脏畸形和抵抗力弱，常易发生反复感染，发生白血病的危险率比常人群高20倍[4～6]。先天愚型是严重危害人类健康和影响中国人口素质提高的一种遗传病，也是引起儿童智力低下的病因之一。
夫妇双方生育年龄因素，受孕前接触农药等有毒的害物质致突变的环境因素也是致患儿发生染色体异常的重要原因之一。因此，改善生活环境因素是减少突变型染色体异常患儿的必要手段。对异常胎儿及早终止妊娠。可减轻家庭和社会的精神和经济负担。
参考文献
1王东芳，李小桦.广东省60例先天愚型的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，1997，5(1)：3132.
2哈尔滨医科大学，编著.现代基础医学讲座[J].医学遗传学分册，1982，82.
3汪琦，高锦声.孕早期孕妇血清标记物二聚体抑制素A筛查Dowm综合征的原理，方法及评价[J].中国优生与遗传杂志，1997，5(3)：35.
4耿金花，王俊.148例先天愚型的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，1999，7(3)：56.
5舒群，王德芬.康氏综合征的非侵入性产前检查[J].中国实用妇科与产科杂志，1999，15(7):439.
6钟红菱，邵敬於.唐氏综合征产前血清筛查的进展[J].中国优生与遗传杂志，1998，6(4):16.