【关键词】 石骨症；婴儿
1临床资料
患儿，男性，9 mo，因面色苍白，腹部膨隆3 mo入院. 患儿第1胎，第1产，足月顺产，母乳喂养，无化学毒物接触史. 父母非近亲结婚，家族史无类似疾病. 查体：面色苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，肝肋下10 cm，质中，脾脏Ⅰ线7.5 cm，Ⅱ线8 cm，Ⅲ线2.5 cm. 实验室检查: Hb 90 g/L， WBC 12.7×109/L， RBC 3.74×1012/L， PLT 93×109/L，血清钙1.24 mmol/L (正常2.1~2.6 mmol/L)，血清磷2.3 mmol/L (正常0.96~1.62 mmol/L). 全身骨骼X线、CT（图1~3）检查示： 头颅骨密度升高，颅板增厚，板障消失，颅底硬化明显，颅底孔道变小；脊柱各椎体密度增高，硬化明显，部分椎体中央区密度较低，椎体呈“夹心蛋糕样”表现；双肋骨骨质密度普遍增高，前肋呈串珠状；双侧四肢长骨密度增高，骨髓腔硬化明显，双侧干骺端密度不均匀，长骨远端呈杯口状毛刷样改变；骨盆密度增高硬化. 腹部CT(图4) 检查示：肝、脾巨大，腹膜后见肿大淋巴结. 诊断为石骨症.
2讨论
石骨症又称为大理石骨病、泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨、脆性骨质硬化症及AlbersSchonberg病等. 为一罕见的骨骼良性病变，国内外已有病例报道［1-3］，但婴儿病例报道较少. 石骨症特点是全身广泛性、对称性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝、脾肿大. 该病是一种家族遗传性疾病，目前其确切的病因不明，多数学者认为与染色体突变有关，也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致. 骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化. 颅骨硬化增生导致颅底各孔变小，引起颅神经压迫，可出现耳聋、面瘫、视神经萎缩，视力减退. 骨髓腔狭窄、消失可致骨髓硬化性贫血，同时可影响髓外造血系统，引起肝脾肿大. 石骨症临床分为二型： ① 严重型又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往 1 岁内死亡. ② 轻型又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在 X线检查中会发现，患者可长期生存. 该病一般行骨骼X线检查即可明确诊断. 本病例临床及X线、CT检查为典型的幼年型石骨症.
图1双侧下肢长骨密度增高，骨髓腔硬化消失，长骨远端呈杯口状（略）
图2椎体呈“夹心蛋糕样”，肋骨密度增高（略）
图3CT示颅板增厚，颅底孔道变小（略）
图4CT示肝、脾明显肿大（略）
目前本病无特殊疗法，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染，输血，加强护理，防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程. 对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效.
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参考文献
】［1］ 李栋方，李祖勇，罗向阳. 石骨症3例报告并文献复习［J］. 实用医学杂志， 2005，21(6):631-632.
［2］ 方真华，陈铃雄. 石骨症３例［J］. 罕少疾病杂志， 2004，11(6):55-56.
［3］ 房莹琪，房兴玉. 婴儿石骨症 1例报告［J］. 吉林医学，2004，25(10):90.