作者：李腾飞 李臻 吴刚 韩新巍
【关键词】 胰腺肿瘤;实性假乳头状瘤;X线计算机
病例资料
患者女，40岁，因“右上腹不适伴疼痛3月”入院。查体：全身可见多处咖啡色素斑，下腹部及右髋部可触及数个大小不等肿块，质软，无压痛，高出皮肤约2cm，大小分别为20cm×15cm、15cm×10cm。实验室检查AFP阴性，CT示肝内巨大占位(图1-2)，肝功能示轻度异常，余无特殊。行肝穿刺病理活检，诊为低度恶性纤维肉瘤(图3)，免疫组化确诊为恶性外周神经鞘瘤。因患者拒绝外科治疗，遂行经肝动脉插管持续灌注化疗(TACE)，术中见肿瘤血管增多、迂曲紊乱(图4)，遂留置导管头端于肿瘤供血动脉，经导管微量泵48小时持续泵入顺铂70mg、THP40mg，后以THP与48%碘化油乳剂栓塞瘤床，明胶海绵颗粒栓塞供血动脉。术后患者症状明显减轻。1月后复查腹部CT示肝内病灶碘油沉积较好(图5)，同时发现腰2、3右侧神经根区软组织肿块，考虑神经纤维瘤;升结肠内肿块(图6箭头所示)，行结肠镜示结肠肝区见一不规则隆起，占据管腔约3/4，长约6cm，表面糜烂溃疡、质硬，病理考虑恶性肿瘤，建议免疫组化。但患者放弃进一步诊治。
讨 论
多发性神经纤维瘤病为源于神经嵴细胞的常染色体显性遗传病，可导致多系统损害，临床特点为皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤。恶性神经鞘瘤是周围神经系统少见肿瘤，起源于Schwann细胞，又称恶性Schwann细胞瘤[1]。可为原发恶性，也可由外周型神经纤维瘤等良性肿瘤恶变形成，多见于成年人。四肢及躯干体表多见，内脏以腹膜后为多，罕见于肝脏。一般认为外周型神经纤维瘤很少发生恶变，当肿瘤疼痛、变硬、增长迅速时，应考虑恶变[2]。文献报道超过50%恶性神经鞘瘤患者合并有多发性神经纤维瘤病[3]。恶性神经鞘瘤组织学特点以梭形细胞为主，细胞丰富，排列紊乱，胞核栅栏样排列，常见有粘液样变性、出血性坏死等。免疫组化S-100蛋白表达阳性，为诊断特异性标志。临床表现随肿瘤大小、位置而异。肿瘤较小时可无症状，较大肿瘤因压迫神经而引起麻痹或疼痛症状，伴放射疼。本例患者有典型皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤改变，CT示L-2、3右侧神经根区软组织肿块，确诊为多发性神经纤维瘤病。肝脏肿瘤考虑为外周型神经纤维瘤恶变所致，升结肠内肿块虽病理证实为恶性，但未进一步行免疫组化，无法判断组织起源。文献报道16%的患者在确诊神经鞘瘤前后均发生了非神经起源的恶性肿瘤[4]。
病理诊断为周围恶性神经鞘瘤诊断金标准。近年随着影像学发展，早期检出率得到提高。龚念梅等[5]报道高频超声对外周神经鞘瘤的诊断与病理诊断符合率较高，其典型表现为类圆形、均匀低回声肿块，边界清晰，周边有明显包膜回声，血供丰富，后方常有增强效应。当肿瘤出血、坏死或囊变时，回声可不均匀。曾伟等[6]认为如能探查到肿瘤长轴两端低回声尾状神经，则可明确为神经源性肿瘤。肿瘤血供丰富与否对于良恶性鉴别诊断有意义。CT诊断恶性神经鞘瘤一般较困难，平扫仅表现为孤立性或弥漫性肿块，大小不一，部分有包膜，边缘可光整或模糊，肿瘤中心区可见片状低密度影，增强呈斑块状、网格状或岛屿状强化，低密度区不强化[7]。Coleman等认为神经鞘瘤内低密度区提示恶性[8]，但也有学者认为肿瘤边界不光整则提示恶性可能[9];若病灶实性部分呈不均匀强化，也提示恶性可能性大[4];而王晓琪等认为病灶对周围组织浸润破坏为恶性神经源性肿瘤特征[10]。MRI一般表现为不均匀信号，囊变多见，靶征罕见，增强有不均匀显著强化。有报道从肿瘤大小、形状、信号均匀度、有无囊变及强化特点可鉴别神经鞘瘤良恶性[11]，ECT检查不常用，但对鉴别其为原发性还是转移性有重要价值。
此外肝恶性神经鞘瘤应与下列疾病相鉴别：①原发性肝癌、肝血管瘤、肝脓肿;结合临床容易鉴别。②肝脏神经纤维瘤，临床少见，后者病灶多呈圆形或椭圆形，无包膜，超声显示内部不均匀低回声，且多无囊性变，后方及远侧回声不增强;病变处多伴有色素沉着。
治疗上目前认为外周恶性神经鞘瘤对放化疗均不敏感，一般行外科手术切除，如肿瘤临近大血管，可行部分切除[12]。预后一般较差，易发生肺转移。Imamura S等认为预后与肿瘤部位、大小有关，与组织学分级的关系尚未明确[13]。Eskelinen等[14]报道28例小肠恶性神经鞘瘤患者中，仅4例生存期超过5年。但Cashen等报道80例恶性神经鞘瘤患者(11±5)年的生存率为85%，认为恶性神经鞘瘤的生存期长于常见的软组织肉瘤，如平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和脂肪肉瘤等[15]。本例患者采取TACE治疗，目前国内外尚未见有文献报道。术后患者症状减轻，复查CT病灶较前有所缩小，说明疗效肯定，但本例限于个案，结论有待于进一步研究。
参考文献
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