浅议舞蹈病诊断与治疗

【摘要】目的　讨论舞蹈病诊断与治疗。方法 根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。结论 目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法，治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。
【关键词】舞蹈病 诊断 治疗
　　舞蹈病是不自主运动的一种表现形式，患者表现为不安，快速的、变幻不定的、无规则的、跳跃式的、无目的的动作，这些动作突然出现，不可预测。患者可尽量掩饰这些动作，将不自主动作变得像是有目的的活动。舞蹈动作可出现在身体任一或多个部位，让患者保持某一姿势(如伸舌，伸臂)常可暴露出来。严重的舞蹈动作可影响正常功能，导致构音障碍、吞咽困难、行走不稳、跌倒和手的动作笨拙。舞蹈动作易与肌阵挛和小脑性共济失调相混淆。
　　1 Huntington舞蹈病　　
　　Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病。为常染色体显性遗传性疾病，男女患病均等。患病率为4～7／10万。病理表现为底节，特别是尾状核及壳核，以及大脑皮层的变性和萎缩。其临床特征由舞蹈样动作、痴呆和家族史三联征组成。患者通常中年发病，起病隐袭，进行性加重。从发病到死亡一般经历15年左右，常见自杀。儿童期发病罕见(3％)。　　
　　1.1 临床表现 通常在舞蹈动作出现前或同时伴有行为、情感或精神异常。智力衰退随着病程进展而加重，数年内逐渐导致痴呆。痴呆和舞蹈症状进行性加重。患者沉默寡言，出现全身性舞蹈动作。
　　1.2 影像学检查 严重病例头颅CT和MRI检查可见大脑及纹状体萎缩，侧脑室及第三脑室扩大。
　　1.3 舞蹈病的病因诊断和鉴别诊断要点
　　过去史：脑性瘫痪、核黄疸及中风、家族史：舞蹈病、痴呆及自杀者、妊娠和口服避孕药、药物接触史及接触的时间、全血计数(真性红细胞增多症)和形态(棘红细胞)、血沉、抗核抗体及狼疮抗凝物质(系统性红斑狼疮)、甲状腺功能检查、铜代谢检查(肝豆状核变性)、抗链“O”(风湿性舞蹈病)、血清钙(高钙血症)、CT扫描(底节梗死、出血、肿瘤、钙化等)。
　　该病须与晚发的常染色体显性遗传性小脑共济失调和棘红细胞增多症伴发舞蹈症相鉴别。
　　1.3.1 晚发的常染色体显性遗传性小脑共济失调发病年龄较晚，个别患者有精神症状，有的早期发展至痴呆。但患者以小脑共济失调症状为主，肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。
　　1.3.2 棘红细胞增多症伴发舞蹈症：具有Huntington舞蹈病的某些临床特点，但较良性，痴呆不明显，10％以上的红细胞为棘红细胞。CK水平可升高。
　　儿童期发病者应与风湿性舞蹈病和核黄疸相鉴别。风湿性舞蹈病为亚急性起病，非慢性进行性病程，不发展为痴呆，预后良好。核黄疸也可于儿童期发病，但在新生儿期有血胆红素过高史。
　　1.4 治疗精要　　
　　目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法，治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。
　　1.5 处方选择　　
　　处方1：氟哌利多醇5mg 3／d口服，若需要可渐增至10 mg 3／d口服。
　　处方2：硫普哌嗪5mg 3／d口服，若需要可渐增至30mg 3／d 口服。
　　处方3：匹莫齐特6 mg/d睡前口服。 　　 处方4：用于伴发抑郁、焦虑的患者。氟西汀20～40mg／d晨1次口服。
　　1.6 经验指导　　
　　本病起病后一般存活10～15年，死亡年龄25～56岁，平均44岁，且发病年龄年轻者，神经病变及病情重，死亡早。患者多死于全身衰竭及肺部感染和心力衰竭。
　　2 舞蹈病的少见病因
　　2.1 棘红细胞增多症伴发舞蹈症
　　此病极少见，但较重要。为隐性遗传，中年早期(多于15～30岁)发病，具有Huntington舞蹈病的某些临床特点，但较良性。首先表现为口面部多动，然后出现肢体舞蹈动作、肌张力障碍和抽搐。可伴有行为障碍和情绪改变，注意力下降，但痴呆不明显。偶有癫痫发作。腱反射迟钝，有亚临床的运动神经病变。10％以上的红细胞为棘红细胞。血脂正常。CK水平可升高。
　　2.2 Sydenham舞蹈病
　　Sydenham舞蹈病又称风湿性舞蹈病，常为急性风湿热病的一种表现，但此病极少伴发β溶血性链球菌感染，有时难以发现或确定有无风湿热。抗链“O”滴度不一定高。儿童期和青春期发病，女性多于男性。亚急性起病，其临床表现为不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱。数月内可缓解，可复发或在妊娠及口服避孕药时复发。与Huntington舞蹈病的精神症状逐渐发展成为痴呆者不同。
　　2.3 妊娠和口服避孕药
　　妊娠并发舞蹈动作极少见，可能是由于系统性红斑狼疮或风湿性舞蹈病复发。临床表现相当严重，但分娩数周内停止发作，于下次妊娠时复发。口服避孕药也可出现舞蹈动作，但极少见，且是可逆的。
　　2.4 核黄疸
　　新生儿血胆红素过高可引起基底节损害，于儿童期出现进行性舞蹈和手足徐动。此外还可有智力减退、癫痫发作和锥体束征。
　　2.5 局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症
　　此病表现为短暂发作性强直、肌张力障碍或舞蹈手足徐动症样运动，由突然运动或跳起引发。发作不超过1～2分钟，可单侧或双侧发作。可用苯妥英钠控制症状。
　　2.6 家族性发作性舞蹈手足徐动症
　　此病常为显性遗传，酒精、紧张、情绪激动和咖啡因可诱发舞蹈手足徐动和肌张力障碍发作，持续数分钟。氯硝西泮可减轻症状。
　　2.7 中风
　　极少基底节区的梗死和出血(常位于丘脑下核)可引起对侧肢体急性舞蹈样动作。表现为上肢或下肢异常杂乱动作和近端肢体的投掷动作，称为偏身颤搐。常于数周或数月内缓解。若不治疗可造成肢体伤害和全身衰竭。儿童中风比成人更易并发舞蹈手足徐动和肌张力障碍。半侧舞蹈症偶然由对侧基底节的外伤或肿瘤引起。
参 考 文 献
[1] 史玉泉.实用神经病学.上海科学技术出版社，1997: 883-887.
[2] 杜梅君，郑梅玲，化爱玲，丁琰.Huntington舞蹈病的基因诊断[J];中国优生与遗传杂志;2000年04期.转贴于