【关键词】 甲状腺髓样癌
甲状腺恶性肿瘤最常见的是甲状腺癌［1］，约占全身肿瘤的1%［2］，甲状腺癌是一种十分常见的内分泌腺恶性肿瘤，其病理分型大多数为分化型甲状腺癌。而髓样癌是甲状腺癌中最少见的一种，常有家族史。髓样癌恶性程度中等，较早出现淋巴转移，故及早采用手术切除或同时清除颈部淋巴结，对患者预后较好。本文报道1例家族性甲状腺髓样癌。
1 临床资料
患者，女性，42岁。因颈前肿物半年，于2001年8月9日入院。该患者世代居住在甲状腺肿高发区，兄妹2人，其兄于5年前因甲状腺髓样癌在上海手术，其母8年前死于甲状腺癌。查体：P 88次/分；BP 14/9kPa，一般情况好，面部潮红，颈部未触及肿大淋巴结，右侧甲状腺可触及一枚直径3cm质硬结节，左侧未及。颈部X线检查气管无受压，胸透及腹部B超、心电图均正常。实验室检查：血钙2.6mmol/L，血磷1.52mmol/L，血钾 4.5mmol/L，T3 1.9ng/mL，T4 96ng/mL。甲状腺扫描:提示甲状轻度肿大，右叶“凉结节”。
手术探查所见：于2001年8月15日在颈丛麻醉下手术，术中见右叶内有一个3cm×2.5cm×2.5cm硬结，左叶内也可及一个0.5cm×0.3cm×0.3cm硬结，界限欠清，气管旁有2枚淋巴结，术中怀疑甲状腺癌，遂切除部分组织行快速病检，证实双侧甲状腺癌。即改全麻，行右侧甲状腺腺叶切除和颈淋巴结清扫，左腺叶只留少许背面腺体组织和被膜。手术后病理标本结果回报：双侧甲状腺髓样癌周围淋巴结反应性增生，未见癌转移；右侧有一甲状腺腺瘤。术后病人恢复良好，15日后痊愈出院。该患术后随访3年仍健在，未见癌转移。
2 讨论
甲状腺髓样癌的主要发病原因目前尚不清楚，是发生自甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，临床上少见，国内平均约占甲状腺癌的3%～10%［3］。发病主要为散发性，少数为家族性。属中度恶性肿瘤，较早出现淋巴转移且可血行转移至肺。当人体内在活动和外部环境发生变化时引起TSH长期分泌过量，刺激甲状腺腺体，引起细胞核和DNA质变，这可能是甲状腺髓样癌的主要发病原因。x
【关键词】 甲状腺髓样癌
甲状腺恶性肿瘤最常见的是甲状腺癌［1］，约占全身肿瘤的1%［2］，甲状腺癌是一种十分常见的内分泌腺恶性肿瘤，其病理分型大多数为分化型甲状腺癌。而髓样癌是甲状腺癌中最少见的一种，常有家族史。髓样癌恶性程度中等，较早出现淋巴转移，故及早采用手术切除或同时清除颈部淋巴结，对患者预后较好。本文报道1例家族性甲状腺髓样癌。
1 临床资料
患者，女性，42岁。因颈前肿物半年，于2001年8月9日入院。该患者世代居住在甲状腺肿高发区，兄妹2人，其兄于5年前因甲状腺髓样癌在上海手术，其母8年前死于甲状腺癌。查体：P 88次/分；BP 14/9kPa，一般情况好，面部潮红，颈部未触及肿大淋巴结，右侧甲状腺可触及一枚直径3cm质硬结节，左侧未及。颈部X线检查气管无受压，胸透及腹部B超、心电图均正常。实验室检查：血钙2.6mmol/L，血磷1.52mmol/L，血钾 4.5mmol/L，T3 1.9ng/mL，T4 96ng/mL。甲状腺扫描:提示甲状轻度肿大，右叶“凉结节”。
手术探查所见：于2001年8月15日在颈丛麻醉下手术，术中见右叶内有一个3cm×2.5cm×2.5cm硬结，左叶内也可及一个0.5cm×0.3cm×0.3cm硬结，界限欠清，气管旁有2枚淋巴结，术中怀疑甲状腺癌，遂切除部分组织行快速病检，证实双侧甲状腺癌。即改全麻，行右侧甲状腺腺叶切除和颈淋巴结清扫，左腺叶只留少许背面腺体组织和被膜。手术后病理标本结果回报：双侧甲状腺髓样癌周围淋巴结反应性增生，未见癌转移；右侧有一甲状腺腺瘤。术后病人恢复良好，15日后痊愈出院。该患术后随访3年仍健在，未见癌转移。
2 讨论
甲状腺髓样癌的主要发病原因目前尚不清楚，是发生自甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，临床上少见，国内平均约占甲状腺癌的3%～10%［3］。发病主要为散发性，少数为家族性。属中度恶性肿瘤，较早出现淋巴转移且可血行转移至肺。当人体内在活动和外部环境发生变化时引起TSH长期分泌过量，刺激甲状腺腺体，引起细胞核和DNA质变，这可能是甲状腺髓样癌的主要发病原因。
临床表现：家族性髓样癌多为双侧发病，结节可有轻度压痛，一般发展较慢，少数也可发展急速短期内死亡。肿瘤可侵及周围组织，发生相应的压迫和阻塞症状，如呼吸困难、声音嘶哑等。
家族性甲状腺髓样癌为特殊的常染色体显性遗传性内分泌综合征，属多发性内分泌肿瘤，与家族性甲状腺髓样癌（family medullary thyroid carcinoma，FMTC）有关的基因已被确定位于10号染色体，涉及到ret癌基因突变［4］。李树玲［5］指出：髓样癌有家族史者占10%～20%。早已报道的MEAⅠ型指多发性内分泌腺瘤，肺、肠类癌与甲状腺髓样癌并存。MEAⅡ型指甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤并存，有时伴发神经纤维瘤等，上述综合征皆有家族史。先天性的代谢方面的缺陷，也可能是甲状腺髓样癌遗传因素的原因。
参考文献
［1］裘法祖，孟承伟.外科学［M］.3版.北京：人民卫生出版社，1993：298.
［2］孙启龙，蔡毅然，刘伟.原发性甲状腺磷癌1例［J］.中国现代普通外科进展，2005，8(1)：62-64.
［3］屠规益.现代头颈肿瘤外科学［M］.北京:科学出版社，2004：660.
［4］Hofstra RMW.A mutation of RET protooncogene associated with MEN2b and sporadic medullary carcinoma［J］.Nature，1994，367:375-376.
［5］李树玲.甲状腺髓样癌［J］.普外临床，1989，4(1):52-55.