【摘要】 目的：分析围产儿出生缺陷发生的情况，提出干预措施，为早期发现缺陷儿，提高产前诊断技术提供参考。方法：对2002年10月1日～2008年9月30日孕28周至产后7 d住院分娩的17 351例围产儿进行监测。结果：6年共监测围产儿17 351例，出生缺陷169例，出生缺陷发生率为9.74‰;出生缺陷位于前5位的是多指、并指(趾)及马蹄内(外)翻足、唇颚裂、先天性心脏病、尿道下裂;出生缺陷的产前确诊率为20.71%;出生缺陷儿母亲以流动、低收入、低文化人群为主体，82.25%的缺陷儿母亲孕早期无明显的致畸因素。结论：加强优生优育宣教，做好产前检查，提高产前诊断技术，减少出生缺陷，提高人口素质。
【关键词】 出生缺陷;监测;发生率;干预措施
[ABSTRACT] Objective: To investigate prevalence of birth defects in perneonates for proposing intervention， so as to provide a basis for early discovering birth defects and elevating the technique of prenatal diagnosis. Methods: A total of 17 351 newborns and fetuses aged from 28 weeks of gestation to 7days of age in Buji People's Hospital over a period from 2003 to 2008 were monitored for birth defects. Results:17 351 perneonates were monitored in these 6 years. Totally， 169 neonates with birth defects were identified. The incidence of neonates with birth defects in perinatal period was 9.74‰; The top five diseases of birth defects are as follows: polydactyly or ankylodactyly，equinovarus or equinovalgus，cleft lip(palate)，congenital heart disease and hypospadias. 20.71% of the defective perineonates were diagnosed at antepartum. The mothers of the perneonates with birth defects mostly combined with the crowd of nomadic population， low income and illiterate， 82.25%mothers of the perneonates with birth defects had no distinct factors to incur abnormity during early gestation period. Conclusion： Strengthening health care during pregnancy， enhancing prenatal screening and diagnosis technology to decrease the rates of birth defects and enhance the quality of the born.
[KEY WORDS] Birth defects; Monitoring; Incidence rate; Intervention
提高出生人口素质，降低出生缺陷是《母婴保健法》、《母婴保健法实施管理办法》颁布实施的主要宗旨之一。为降低出生缺陷的发生，本文对我院169例围产儿出生缺陷的情况进行分析，了解出生缺陷发生的情况，提出有效的干预措施，为早期发现缺陷儿，提高产前诊断技术提供参考。
1 资料与方法
1.1 资料来源
2002年10月1日～2008年9月30日深圳市布吉人民医院围产儿出生缺陷报告卡。
1.2 方法
按全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对2002年10月1日～2008年9月30日深圳市布吉人民医院住院分娩的所有满28周至产后7d的围产儿(包括活产、死胎、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，出现出生缺陷，经确认后由经过专业培训的产科或儿科医生按要求填报深圳市“出生缺陷儿登记卡”。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率及缺陷儿与围产儿死亡的关系
6年间布吉人民医院共分娩围产儿17 351例，发现出生缺陷169例，出生缺陷的发生率为9.74‰，6年出生缺陷发生率分别为6.66‰、13.73‰、8.80‰、9.14‰、7.18‰、12.60‰。6年间围产儿死亡204例，因出生缺陷致围产儿死亡55例，占26.96%，是我院围产儿死亡的首要原因。缺陷儿存活114例，占67.46%。各年出生缺陷发生率及缺陷儿占围产儿死亡的比例见表1。表1 出生缺陷发生率及缺陷儿占围产儿死亡的比例
2.2 出生缺陷的类别、顺位、发生率及构成比
前5位出生缺陷顺位为：多、并指(趾)及马蹄内(外)翻足、总唇颚裂、先天性心脏病、尿道下裂，发生率分别为1.79‰、1.56‰、0.92‰、0.86‰、0.69‰。
2.3 出生缺陷的诊断依据及确诊时间
169例出生缺陷中，出生后通过临床诊断者126例，占74.56%;通过B超确诊者43例，占25.44%。产前确诊35例，占20.71%;产后7 d确诊134例，占79.29%。
2.4 出生缺陷儿母亲情况
169例出生缺陷儿母亲中，11例为常住人口，占6.51%;34例为暂住人口，占20.12%;124例为流动人口，占73.37%。文化程度初中以下者130人，占76.92%;高中以上者39例，占23.08%。家庭年人均收入小于2 400元113例，占66.86%;大于2 400元者56例，占33.14%。孕早期患病者19例，占11.24%，其中上呼吸道感染8例，孕早期发热6例，梅毒2例，尖锐湿疣1例，甲亢1例，肝炎1例。有服药史者11例，占6.51%。原因不明者139例，占82.25%。
3 讨论
3.1 出生缺陷与围产儿死亡
我院近6年间总出生缺陷发生率为9.74‰，与全国2000年出生缺陷检测资料报道的10.99‰接近，较深圳市罗湖区陈晓红等[1]报道的13.44‰低。6年间出生缺陷发生率起伏不定，2008年有明显上升的趋势。其原因可能是：检测水平在提高，漏报率减少;取消婚检后，预防出生缺陷的第一道防线被打破;环境污染的日趋严重亦使出生缺陷率不断上升。提示对出生缺陷的预防要引起高度重视。因出生缺陷致围产儿死亡占26.96%，是我院围产儿死亡的首要因素。出生缺陷存活率占67.46%，给社会及家庭带来沉重的精神压力和经济负担。因此，必须采取有效的干预措施，减少出生缺陷的发生，降低围产儿死亡率，提高本地区的出生人口素质。
3.2 出生缺陷的顺位特点
出生缺陷位于前5位的是：多、并指(趾)及马蹄内(外)翻足、总唇颚裂、先天性心脏病、尿道下裂。我院高出生缺陷与全国总的趋势一致。据统计全国2001年前10位的出生缺陷是总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、脑积水、肢体短缩、马蹄内翻足、尿道下裂、并指(趾)、腭裂[2]。我院多、并指(趾)患病率为1.79‰，稍低于李智文等[3]报道的2003年中国多、并指(趾)患病率1.91‰～2.86‰。我院总唇腭裂患病率为0.92‰，与我国唇腭裂的出生时患病率1‰～3‰[4]接近。唇腭裂、多指(趾)属于遗传性疾病，与孕早期不良因素影响密切。因此，对于孕早期妇女第一次产前检查一定要详细询问病史，对有家族史、曾生育过缺陷儿、孕早期患病或接触过有毒有害物质的妇女要密切追踪，做好产前筛查及产前诊断，使孕妇在孕28周前知情选择，尽量减少对孕妇身心损害的程度。
3.3 出生缺陷的产前诊断及漏诊原因分析
我院的产前确诊率为20.71%，低于舒立波等[5]报道的产前诊断率26.3%。目前，出生缺陷的产前诊断方法主要是B超检查，我院产科门诊一般是在孕28周前对孕妇常规进行B超检查，发现胎儿畸形会及时做出相应处理。由于我院是基层医院，服务对象基本是外来流动人口，因经济或认识水平等原因，孕产妇不做定期产期检查，或未及时行B超检查，致使胎儿畸形在孕28周前漏诊。另外，我院的出生缺陷多集中在多、并指(趾)及马蹄内(外)翻足，由于超声为影像学诊断方法，受多种因素制约及影响，如羊水过少或胎儿位置不好等情况下有可能影响胎儿的探查，尤其是骨骼较小部位，如指(趾)等[6];或由于B超医生的技术水平及经验等原因，造成产前诊断率稍低。因此应加强孕期保健，特别是加强流动孕产妇的宣教，社康中心的妇女保健医生加强对本社区孕妇的定期访视，督促她们定期产检，是降低出生缺陷儿出生率的重要手段。同时，对B超医生进行有针对性的培训，提高对出生缺陷的识别能力;运用多种检测手段，如孕妇血清生化指标筛查、羊膜腔穿刺术、染色体检测等，提高产期诊断率;对有高危因素本院不能确诊的病例及时转诊到有条件的上级医院检查。做好上述预防措施，使出生缺陷儿尽量在孕28周前确诊并引产，从而降低出生缺陷儿的出生率。
3.4 出生缺陷儿母亲情况
169例出生缺陷儿母亲，以流动人口、低文化程度、低收入人群为主体。11.24%的病例有孕早期可能致畸的因素，6.51%有服药史，原因不明者占82.25%。我区处于工业发达地区，各种制造、加工业发达，生产中使用的原材料及化学制剂均有不同程度的致畸作用。本院发生的出生缺陷儿母亲，93.49%属于暂住、流动人口，大多在孕期仍在工厂从事劳动，受环境、遗传、生活行为、营养状况、卫生保健等多因素的影响，在现实生活中很难确定是何种原因致畸。另外，由于这部分人群的知识水平、经济水平及自我保健意识均较低，对产前检查认识模糊，缺乏经济承受能力，孕期拒绝产检或产前诊断，亦是造成流动人口出生缺陷发生率较高的重要因素。因此，加强对暂住、流动孕产妇的优生优育教育，对经济较为困难的高危孕妇提供适当的经济援助，是做好预防出生缺陷工作的重要组成部分，而做好这一工作，需要街道、居委会、计生部门及社区服务中心等部门的大力支持和协作。
参考文献
1 陈晓红，刘保华，曾红，等.围产儿出生缺陷综合措施防治干预效果分析[J].中国妇幼保健，2005，20(11):1318.
2 陈炳兰，孙丽洲.5年间围产儿出生缺陷监测与分析[J].中国妇幼保健，2007，22(20)：2766.
3 李智文，任爱国，张乐，等.中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测[J]. 中华流行病学杂志，2005，26(4):254.
4 李竹.出生缺陷预防[M].北京：化学工业出版社，2007.12.
5 舒立波，屈煜.11434例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2005，20(17)：2255.
6 陈湘漪，肖梅.86例出生缺陷临床分析[J].中国妇幼保健，2007，22(1):196.