【摘要】 目的 探讨三维超声在产前诊断胎儿肢体畸形中的临床应用价值。方法 对1526例孕妇进行三维超声检查 ，并与引产及生产结果对照 。结果 16例胎儿肢体畸形的孕妇产前三维超声准确诊断14例，诊断不全1例，漏诊1例。本组产前三维超声诊断的准确率为93.75％，漏诊率6.25％。结论 三维超声可以明显提高胎儿肢体畸形产前诊断的准确性，其图像生动逼真，有利于临床医师及患者全面了解胎儿肢体的解剖结构及畸形状况，为临床处置方案的制定提供较为客观的依据。
【关键词】 胎儿畸形 肢体 实时三维 超声 产前诊断
The Clinical Application of Three-dimensional Ultrasound in Diagnosing Fetal Limb Deformity
Wang Xiaoli， Huang Xiaoyuan， Wei Fang
Maternal and Child Hospital of Jiangyang District， Luzhou City， Sichuan Province 646000
ABSTRACT Objective To discuss the clinical application of three-dimensional ultrasound in diagnosing fetal limb deformity. Methods 1526 pregnant women received three-dimensional ultrasound examination， and a contrast study was made between the ultrasound examination results and the results of induced labor and delivery. Results Out of 16 pregnant women， 14 cases were diagnosed before delivery by three-dimensional ultrasound to have fetal limb deformity， 1 case was incompletely diagnosed and another 1 case was misdiagnosed; the accuracy rate of three-dimensional ultrasound was 93.75%， the omission diagnostic rate was 6.25%. Conclusions Three-dimensional ultrasound can obviously raise the accuracy rate of the diagnosis of fetal limb deformity before delivery， it can help the doctors and patients have a thorough understanding of the anatomical structure and deformity of the fetus， and it provides objective proof for taking clinical measures.
KEYWORDS fetal deformity limb three-dimensional ultrasound prenatal diagnosi
胎儿肢体畸形发生率为1/500［1］，是常见的胎儿畸形之一，在产前诊断中主要依靠二维及三维超声，检出率为20％～93.75％，对操作者的临床经验及操作技巧依赖性较高，尤其是肢体远端畸形漏诊率较高。本文旨在探讨三维超声在产前诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值。
1 资料及方法
1.1 一般资料
2007年10月～2009 年 3月，来我院检查的14～35周1526 例孕妇，平均年龄（19～40）岁，自愿行二维及动态三维超声检查，发现异常者同意提供生产或引产后结果。
1.2 仪器
麦迪逊PV-800Live 、频率3.5MHz凸阵探头 ，频率5.0MHz容积探头。
1.3 检查方法
二维超声按胎儿检查顺序进行扫查，并测量相关数值、存图。沿自然伸直方向追踪显示胎儿四肢，观察其软组织、外形姿势、运动及骨骼结构，骨骼结构包括四肢长骨、关节、手掌、足掌及手足指（趾）。二维超声检查后即进行三维数据采集，选择容积探头对异常肢体采样数次并存储于硬盘中。等待孕妇离开后，进行三维数据分析，回放三维动态序列，选取理想的单帧三维图像，以表面模式显示肢体表面形态，最大透明模式突出骨骼结构，通过X、Y、Z轴旋转多角度观察容积模式图像及平面模式图像，并记录诊断结果。
2 结 果
1526例孕妇中共检查出16例胎儿有肢体畸形，16例孕妇均有生产及引产结果对照。
2.1 三维超声检查结果
16例胎儿肢体畸形中共诊断出上肢畸形8种21处，有短肢、桡骨缺如、手掌骨指骨缺如、手掌外翻、勾状手、并指、多指等。下肢畸形11种33处，有股骨、尺骨、桡骨弯曲、软骨发育不全、成骨发育不全、错勾瘤、多指、短肢、足内翻等，且多合并其它部位畸形，主要有唇腭裂、喙鼻、脑积水、肾积水、胸腔积液，肺发育不良、心脏发育异常、羊水过多等。
2.2 三维超声与产后的比较
上述16例胎儿中，有15例能够成功地进行三维容积扫查并得出表面成像模式或最大透明模式三维图像，显示率93.75％。该16例胎儿产后证实有肢体畸形19种56处，上肢畸形有短肢、桡骨缺如、手掌指骨缺如、手掌外翻、勾状手、并指、多指等。下肢畸形有：软骨发育不全、成骨发育不全、错勾瘤、多指、并趾、短肢、足内翻等。16例胎儿肢体畸形中1例诊断不全及1例漏诊，可能与操作人员的临床经验及操作技巧欠缺有关。
3 讨 论
胎儿肢体畸形，尤其是手足畸形，常常与染色体异常特别是三体综合征关系密切，如13三体综合征常伴多指畸形，18三体综合征常伴重叠指、足内翻、勾状手、短肢畸形等；约60％唐氏综合征胎儿伴有小指中节指骨发育不良或缺失［2］。目前胎儿肢体的检查主要应用二维超声，根据解剖连续性这一特点，按照肢体的自然伸展方向进行检查［3～4］，需要对每根肢体分别追踪，耗时较长，受胎儿体位影响较大且对操作者手法及经验依赖性较强，易造成漏误诊。二维切面超声对于曲率复杂结构如肢体颜面、手足的表面形态及细节的表现也难尽人意且不便交流［5］，本组研究采用了三维超声技术观察胎儿肢体，成像速度快，立体感强，解剖关系清晰并可从A、B、C三个同步正交平面观察感性区结构。相比二维超声检查，三维超声诊断胎儿肢体畸形有以下优势：（1）近端肢体无论二维、三维超声检查其显示率均可达100％。而三维超声能通过三维数据库多模式显象，直观立体再现感兴趣区的表面形态、骨骼结构及毗邻关系。如1例胎儿四肢经反复观察多次，胎儿四肢始终保持屈曲姿势，双足内翻，胸腔狭窄，胸腔积液，双肺发育不良（图1）。（2）中、远端肢体畸形，其活动范围较大，解剖关系相对复杂，易被遮挡，需多次重复追综扫查。三维超声可减少多指、缺指、手足指姿势异常的漏诊，对肢体局部畸形细节判断更为精确，如1例胎儿，通过三维超声表面成像模式直观、形象地显示了双手母指缺如，双手呈钩状弯向前臂桡侧（图2）。
本组病例资料显示，三维超声用于诊断胎儿肢体畸形可明显提高其准确性，而且比二维超声提供更直观，形象、细节丰富的图像信息，增强医生的诊断信心，让孕妇及家属更直观的了解胎儿情况。但在操作中要注意：（1） 二维切面的质量是采集三维图像的基础；（2） 足够的羊水衬托及胎儿肢体的位置是获得优质图像的必备条件，可通过改变体位、轻推胎儿或让孕妇适度活动，让感兴趣区尽量暴露在羊水较多处。（3） 由于胎儿肢体畸形常伴染色体异常，故要注意其它器官的检查，必要时行胎儿染色体检查。
参考文献
［１］Mehugo JM，Skeletal A，Twining P， et al. Textbook of fetal ab-normalities［J］.London;Churchill Livingstone，2000，237.
［2］Benacerraf BR.The second-trimester fetus with down syndro-me;detection using sonographiec features［J］. Ultrasound Obstet Gy-necol，1996，7：147～155．
［3］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京；人民军医出版社，2004.82：324～372.
［4］李胜利，欧阳淑媛，陈 瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形［J］.中华妇产科杂志，2003，38，267～269.
［5］谢红宁，孔秋英，蔡文，等.胎儿骨骼系统发育异常的三维超声研究［J］.中国超声医学杂志，2002，18，228～232.