1临床资料
患者，35岁，孕16+3 wk，腹部B超示宫内孕双胎，见双胎峰，其中一胎儿未见异常；另一胎儿正常颅骨光环结构消失，头部可见不规则脑组织漂浮于羊水中，胎儿的颜面部可见到胎儿的鼻骨和眼眶，两眼如青蛙状突出，脊柱颈部以下未见明显异常. 诊断为：宫内孕双活胎，一胎儿无脑儿. 追问病史及家族史，患者1a前曾因孕一无脑儿行引产术，此次为第二次妊娠，自然受孕，未曾用过促排卵药物，其丈夫兄弟4人中，3人有神经管缺陷儿生育史. 经充分术前准备，我中心为此患者行选择性减胎术，在腹部穿刺探头引导下，19 G PTC穿刺针快速准确刺入无脑儿的心脏，在确认抽出为胎儿心脏血后，向胎儿心脏注入100 mg/L氯化钾2 mL，B超监视下见胎心搏动很快减弱至消失，彩色多普勒观察胎儿全身血流消失，术后观察30 min无脑儿胎心搏动未复现，正常胎儿胎心搏动节律规整，心率正常. 术后嘱孕妇注意休息，施用预防感染及预防宫缩药物治疗. 术后1 wk随访患者无不适，B超示正常胎儿胎心搏动及胎动正常. 术后1 mo因患者下地干农活后流产.
2讨论
无脑儿为胎儿畸形中最为常见的中枢神经系统畸形，生育过神经管缺陷患儿的夫妇，再生神经管缺陷患儿的风险可达5%~6%［1］. 本孕妇曾有无脑儿生育史，此次妊娠宫内双胎，一胎儿正常，一胎儿为无脑儿，国内报道较少见，一般采取期待疗法或引产术. 如果继续妊娠，无脑儿常引起羊水过多，致患侧羊膜囊过大，必然会影响正常胎儿的发育，另外也常引起早产、胎膜早破等并发症的发生. 而如果终止妊娠则以牺牲正常胎儿为代价，会给孕妇带来更大的身体及精神伤害. 本孕妇迫切希望保住正常胎儿. 我中心通过对无脑儿选择性减胎，使正常胎儿生存的机率大大增加. 但遗憾的是患者在减胎术后1 mo因劳累后流产. 因此减胎术后一定要注意休息，避免重体力劳动，定期监测胎心及胎动.
选择性减胎术前确定是单绒毛膜还是双绒毛膜双胎很重要. 因为单绒毛膜双胎之间大多数有血管相通，对其中一胎儿的药物减胎术多会影响正常胎儿发育，甚至造成正常胎儿的死亡. 双胎峰是判断单绒毛膜双胎及双绒毛膜双胎的重要标志，一般于孕14 wk前容易观察. 本孕妇虽然孕16+3周，但我们通过B超仔细观察见到双胎峰，且见到两个胎盘，确定为双绒毛膜双胎.
无脑儿的致病原因不清，与环境及遗传等多种因素相关，其中孕早期宫内病毒感染及孕妇体内缺乏叶酸是环境致病因素之一. 患者丈夫有神经管缺陷家族史，询问患者孕前及孕早期均未服用过叶酸. 故建议育龄妇女要做充分的孕前检查及适时、适量补充叶酸，以避免神经管缺陷儿的发生.
参考文献
［1］刘权章. 遗传咨询［M］.哈尔滨:黑龙江科学技术出版社， 1999：168.