超声检查对胎儿畸形165例的诊断价值

【摘要】 　　目的：探讨超声检查在胎儿畸形诊断中的价值。方法：回顾性分析2005～2009年我院产科就诊并行常规产前超声检查的孕妇共13600例临床资料。结果：13600例孕妇产前超声检查中，检出胎儿畸形165例，其中神经系统畸形66例，颜面部畸形11例，胎儿胸腹水28例，淋巴管水囊肿6 例，骶尾部畸胎瘤4 例，心脏畸形6例，胃肠道畸形8例，泌尿系统畸形17例，前腹壁畸形13例，致死性软骨发育不全3例，手足畸形3例。产后结果及病理学检查符合162例，符合率98.2%，漏诊3例。结论：超声检查对产前诊断胎儿畸形有重要价值，对提高出生人口素质和优生优育有重要意义。

【关键词】 超声;胎儿畸形;诊断

　　［ABSTRACT］ Objective: To discuss the value of ultrasonic examination in diagnosis of fetal malformation. Methods: Clinic data of 13600 pregnant cases admitted from 20052009 who had regular antepartum ultrasonic examination were analyzed retrospectively. Results:Atotal of 165 cases with fetal malforamtion were detected， including 66 cases with nervous system malformation， 11 cases with facial malformation， 28 cases with pleural effusion and ascites， 6 cases with lymphatic vessel hydrocele， and 4 cases with sacrococcygeal teratoma. Besides， there were 6 cases with heart malformation， 8 cases with gastrointestinal malformation， 17 cases with urinary system malformation， 13 cases with anterior abdominal malformation， 3 cases with fatal achondroplasia， and 3 missing cases. Conclusions: Ultrasonic examination is valuable in diagnosis of fetal malformation， and it plays important role in improving newborn quliaty and prepotency.
　　
　　［KEY WORDS］ Ulrasonic examination; Fetal malformation; Diagnosis
　　
　　超声检查作为一种安全易行的检查方法，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，本文回顾性分析2005～2009年我院产科13600例孕妇超声检查临床资料，报道如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料
　　
　　选择2005～2009来我院产科就诊并行常规超声检查的孕妇共13600例，其中发现胎儿畸形共165例，占1.21%。

　　1.2 仪器与方法
　　
　　使用仪器为飞利浦HD11及迈瑞DC6超声诊断仪，探头频率为3.5MHz，对每个胎儿按照头颅→颜面→脊柱→胸部→腹部→双下肢→双上肢→脐带→羊水→胎盘，从头到脚进行系统的检查，准确测量胎儿生长发育的各项参数，记录结果存档。

　　2 结果
　　
　　13600例产妇超声中的胎儿畸形165例，其中18～28 周98 例，28～40 周67 例。多发畸形19 例，神经系统畸形66例(脑积水31例、无脑儿9例、脊柱裂11例、脑脊膜膨出9例、全前脑 3例、DandyWalker畸形3例），颜面部畸形11例（唇腭裂10例、喙鼻 1例 ），胎儿胸腹水28例，淋巴管水囊肿6 例，骶尾部畸胎瘤4 例。心脏畸形6例，胃肠道畸形8例，泌尿系统畸形17例（肾积水12例、肾囊肿3例、单肾发育不全2例），前腹壁畸形13例（腹裂8例、脐膨出5例），致死性软骨发育不全3例，手足畸形3例。本组产后结果及病理学检查符合者162 例，符合率为98.2%，漏诊3 例，漏诊率为1.8%。漏诊3例中2例为合并畸形，其中1例为脑积水合并脊柱裂，1例为DandyWalker合并足内翻。另1例为脐疝在中孕时未检出。

　　3 讨论
　　
　　胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累。本组以神经系统畸形最多，共66例。神经系统畸形包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膜膨出、DandyWalker畸形、全前脑，这些先天畸形一旦经超声明确诊断，任何孕周均应终止妊娠［1，2］。无脑畸形是开放性神经管畸形最常见的一种，声像图表现为胎儿颅骨圆形光环缺如，胎头呈轮廓不规则的团块状强回声，脑组织萎缩，外包以脑膜囊在羊水中浮动，可伴有羊水过多，于孕13～14周即可检出。脑积水声像图表现为脑室不同程度地扩张，脑室率&>0.5，脑中线不对称，积水严重者见脑组织受压变得很薄。脊柱裂声像图表现为纵切面可见脊柱患处两光带变宽，外侧光带在患处中断，横切面脊柱裂处呈现“U”字形，脊柱裂常与脑积水或无脑儿并存，好发腰骶部和颈部。脑膜膨出可出现于胎儿额部、顶部和后枕部，以后枕部多见，声像图表现为胎儿枕骨缺损，于缺损处膨出一囊性包块，囊壁较厚。胎儿脑积水及脑膨出较易诊断，但小的脑膨出，容易漏诊，须仔细观察。DandyWalker畸形是一种特殊类型的脑畸形，表现为小脑蚓部发育不全、第四脑室扩张和小脑延髓池扩大，当颅后窝增宽（≥10mm）应注意观察小脑蚓部，可能是小脑蚓部缺失。DandyWalker常合并其他畸形，本组1例合并单脐动脉，2例合并足内翻。脑中线消失及丘脑融合提示全前脑，孕13～14周通过仪器放大功能，可以早期观察丘脑有无融合。胎儿颜面部畸形11例，大多数是唇腭裂畸形，1例全前脑合并喙鼻独眼畸形。
　　
　　本组胎儿心脏畸形6例，其中室间隔缺损2例，心内膜垫完全缺损2例，单心房单心室1例，永存动脉干1例。胎儿心脏畸形是产前超声检查的一个难点，四腔心切面能清楚显示左、右房室连接关系，二、三尖瓣的启闭及房室间隔的完整性，可排除许多先天性心脏病，如左或右心室发育不全，二或三尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，大的房室间隔缺损等。但不是所有的心脏结构都能通过此切面检出，对如大动脉转位，永存动脉干，法洛氏四联征等畸形则不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要补充［3］。使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面对胎儿心脏畸形进行筛查，使检出的敏感性大大提高，能诊断出90%左右大的心脏畸形。
　　
　　胃肠道畸形8例，均于胎儿上腹部的横断面上可见“双泡征”，经上级医院进一步检查确诊为十二指肠闭锁。胎儿前腹壁畸形13例，其中腹裂8例，脐膨出5例，脐膨出表面有线状强回声膜覆盖，这是与腹裂畸形的主要鉴别点。胎儿胸腹水28例，表现为胎儿胸腔或腹腔内见游离液性暗区，这是最容易诊断的胎儿畸形。淋巴管水囊肿6 例，为胎儿淋巴系统发育缺陷所致，是一种较少见的疾病，其发生率仅占胎儿异常的2%～3%［4］ ，多发生在胎儿头、颈部及背侧，其大小和结构有很大差异，囊壁可以很厚，内有分隔，并可见中隔，中隔由胎颈部结缔组织构成，此隔可作为水囊状淋巴管瘤的标志。骶尾部畸胎瘤4 例，胎儿骶尾部畸胎瘤较为少见，声像图表现为胎儿骶尾部见形态不规则，回声不均匀的实性团块，彩色多普勒血流显示丰富粗大的动静脉与胎儿骶尾部血流相通。泌尿系畸形17例，分别是肾积水、肾囊肿、单肾发育不全。致死性软骨发育不全3例，其肢体长、短骨几乎不显示。手足畸形3例，其中足内翻2例，足内翻声像图表现为胎儿足底与小腿胫腓长轴总在同一切面上显示。手畸形1例，手腕极度屈曲不能伸直。
　　
　　本组有3例漏诊：2例为合并畸形，其中1例为脑积水合并脊柱裂，于孕21周时检出重度脑积水后而忽视，因超声对较小的隐性脊柱裂不易发现，应仔细观察；另1例为DandyWalker合并足内翻， 因明确主要诊断DandyWalker后未仔细检查所致；1例脐疝在中孕时未检出，而于孕33周时检出异常，可能是因为当时腹压较小，未引起内脏膨出，或者是检查不够仔细所致。为减少漏诊，要求孕妇在妊娠18～24周进行一次规范系统的胎儿超声检查，因为此期约95%的胎儿畸形可被检出。本组病例绝大多数在妊娠中期检出。此外重视可疑异常胎儿的动态随诊工作，尤其在消化道畸形、脑积水、肾积水的超声诊断过程中，动态观察尤为重要。仅靠一次超声检查排除胎儿畸形的可靠性较差，因此应作2次以上检查，这将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。超声检查将在胎儿畸形诊断中占据愈来愈重要的地位，这为满足临床需要和降低围产期发病率、死亡率以及提高优生优育有着重要意义。

参考文献

　　1 Malinger G， Lev D， Lerman ST. Normal and abnormal fetal braindevelopment during the third trimester as demonstrated byneurosonography ［J］. Eur J Radi， 2006，57(2):226232.

　　2 周彩虹.超声监测围产期胎儿生物物理评分在临床上的运用［J］.实用临床医药杂志，2008，13：155156.

　　3 熊奕，王慧芳，吴瑛，等.四腔心加左右室流出道切面对胎儿心脏畸形的筛查［J］.中国误诊学杂志，2005，5（4）：689690.

　　4 朱向东，郭秋景. 超声诊断胎儿头颈部水囊状淋巴管瘤1例［J］.中国超声诊断杂志，2006，7 (7):555.