单脐动脉与胎儿畸形的超声诊断及临床价值

【摘要】 目的：探讨超声检测胎儿单脐动脉预测胎儿先天畸形的诊断及临床价值。方法:采用超声检测58例胎儿单脐动脉，分析单脐动脉与合并畸形类型的关系及胎儿结局。结果:胎儿单脐动脉58例中左侧36例(62.1% )，右侧22例(37.9% )；单纯性单脐动脉25例(43.1% )，合并其他结构畸形33例(56.9% )，多为多系统复杂畸形，前3位为心血管系统畸形23例 (39.7% )，胎盘及羊水异常20例（34.5%)，宫内生长迟缓（IUGR）12例（20.7%)。结论：胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50%合并其他畸形；多合并多系统复杂畸形，临床预后差；大部分单纯性单脐动脉胎儿临床结局良好。

【关键词】 胎儿畸形；单脐动脉;超声诊断

［ABSTRACT］ Objective: To explore the predictive value and clinical application of screening single umbilical artery by ultrasonic testing in diagnosis of fetus anomaly.Methods: Single umbilical artery of 58 cases were screened by ultrasonic testing. Then fetual outcome and the relationship of single umbilical artery and complication of fetus anomaly were analyzed. Results: A total of 36 cases had single umbilical artery in the left side (62.1%)， and 22 cases in right side (37.9%). There were 25 cases with simple single umbilical artery (43.1%)， and 33 cases with complication of fetus anomaly (56.9%). With most common type as multisystematic complex deformity， cardiovascular system deformity occurred most frequently (23/58， 39.7%)， followed by abnormal placenta and amniotic fluid (20/58， 34.5%) and intrauterine growth retardation (IUGR) (12/58， 20.7%).Conclusions: The incidence of single umbilical srtery on the left side is higher， and the complication incidence of fetus anomaly is 50%. The most common type of deformity is multisystematic complex deformity， with poor clinic prognosis. While the prognosis of single umbilical artery is better.

　　
［KEY WORDS］ Fetus anomaly; Single umbilical artery; Ultrasonic testing

　　胎儿正常脐带有两条脐动脉和一条脐静脉，如仅有一条脐动脉及一条脐静脉就称为单脐动脉(single umbilical artery， SUA) 。SUA是临床最常见的脐带异常，常被产科医生所忽视，但由于它与胎儿畸形以及胎婴儿的某些合并症和并发症有关，所以应该重视单脐动脉的检查，对优生优育、提高人口素质有着重要的临床意义。本文通过总结产前超声诊断单脐动脉病例和临床相结合，分析单脐动脉合并其他结构畸形类型，探讨单脐动脉与胎儿畸形的相关性和临床价值，为孕妇产前咨询和妇产科医生临床处理提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

　　
收集2004年1月～2009年12月我院产前胎儿系统超声畸形筛查中发现的单脐动脉病例58例，孕妇年龄21～43岁，平均28.8岁，首次检查时间12～38孕周。

1.2 单脐动脉超声检查及血流频谱分析

　　
林芳惠等.单脐动脉与胎儿畸形的超声诊断及临床价值
采用Aloke5500彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz，经腹扫查。常规系统测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长及小脑直径等生长指标，估计孕周，扫查胎儿全身及附属结构， 记录胎儿全身其他结构异常声像，在羊水中多切面观察脐带游离段、近胎儿脐孔处及胎盘附着部， 二维横断面可见2个大小不等的圆环并行排列，呈“吕”字型，彩色多普勒显示一红一蓝彩色血流信号，纵切面见动静脉并行走向，或稀疏螺纹呈螺旋状排列；在胎儿盆腔膀胱水平横切面，叠加彩色血流观察脐动脉腹腔内段， 仅见膀胱一侧的脐动脉，同时可判断左侧或右侧脐动脉缺如。

　　
脐动脉血流频谱分析：在脐根部显示脐动脉血流信号，双顶径偏下一平面显示大脑动脉环、大脑中动脉，测量并记录血流频谱，获得二者收缩期与舒张期血流速度比值(S/D)及血流指数（RI）。以脐血管数目正常且无合并其他畸形的胎儿脐动脉及大脑中动脉的S/D及RI值作正常对照，超过相应孕周正常值2个标准差视为异常。

　　
全部病例追踪出生后新生儿情况或引产胎儿尸体检查结果，与产前超声诊断对比。

2 结果

2.1 胎儿单脐动脉情况

　　
最早诊断胎儿单脐动脉者约12周，接受产前系统超声检查的孕妇共8437例(包括双胎70例)，发现胎儿单脐动脉58例（0.69%），其中单胎55例，双胎3例。来我院首次检查时间为12～38孕周，其中&<22孕周者5例， 22～30孕周者34例，&>30孕周者19例。

2.2 胎儿单脐动脉合并其他畸形

　　
本组58例胎儿单脐动脉包括左侧36例(62.1% )，右侧22例(37.9% )；单纯性单脐动脉25例(43.1% )，合并其他结构畸形33例(56.9%)， 16例（27.6%)胎儿合并2种或2种以上畸形，其中心血管系统畸形23例（39.7%)，胎盘及羊水异常20例（34.5%)，宫内生长迟缓（IUGR）12例（20.7%)，中枢神经系统畸形、前腹壁畸形伴内脏外翻和消化道畸形各11例（19.0%)，泌尿系统畸形9例（15.5%)，四肢畸形、胸腹水及皮肤水肿、胸廓畸形及肺发育不良各7例（12.1%)，脐带及大脑中动脉S/D、RI异常5例（8.6%），其他畸形4例（6.9%），颈部囊肿2例（3.4%)，唇裂畸形1例（1.7%)。

2.3 胎儿脐动脉及大脑中动脉血流频谱

　　
25例单纯性单脐动脉行脐动脉及大脑中动脉血流频谱分析，其S/D及RI值均在正常范围，33例合并其他畸形胎儿中，二者的S/D及RI值增高7例，2例合并IUGR。

2.4 胎儿单脐动脉的妊娠结局

　　
58例单脐动脉胎儿有29例引产，均为合并严重结构畸形；27例活产，其中1例为双胎之一活产，新生儿平均出生体重(2991±455)g，5例(8.6%)体重低于2500g，其中3例宫内生长受限（FGR）， 1例为双胎之一， 2例为早产儿；本组FGR共12例，包括单纯性单脐动脉4例，单脐动脉合并其他畸形8例；胎死宫内3例，包括单脐动脉并胎儿水肿（皮肤、大量胸腹水）肺发育不良1例，单脐动脉合并复杂畸形1例，1例为双胎之一胎儿合并畸形死产。

3 讨论

　　
脐带连接胎儿与母体，是两者进行物质交换的重要器官。胚胎期尿囊被卷入脐带后，原来的2条尿囊动脉衍变成脐动脉。单脐动脉的发生机制尚未明了， 有学者认为SUA是妊娠过程中因一根脐动脉原始发育不全而缺失，另有学者认为是因为原始胚芽体蒂内残存的尿囊动脉继发性萎缩形成了SUA［1］。目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁，以及卵黄囊动脉持续存在。SUA的病因复杂，研究中SUA的发生与大多数三体综合征尤其是18三体综合征伴发可能与基因相关；胎儿接触镇静药、抗癫痫药或母亲维生素A中毒等亦与SUA发生相关，而环境因素、家族因素的影响还不确定；母亲吸烟、胎儿接触血管活性物（可卡因等）与SUA发生的相关性还存在争议；SUA合并胎儿畸形的发生与胎儿性别、遗传、种族关系还不清楚，到目前为止尚未发现SUA与某种特定畸形存在明确的相关性，但报道SUA胎儿合并其他畸形的发生率明显增加。单脐动脉导致胎儿发育异常的可能机制是: (1)影响早期胚胎下半部分的血液供应，导致泌尿生殖系统、消化系统、中枢神经系统及下肢的发育畸形。(2)扰乱胚胎血流动力学导致心血管畸形，并可能使缺陷向胚胎头部发展。(3)影响脐以下前腹壁的形成而导致腹裂、内脏膨出等。

　　
海南医学院学报 Vol.16 No.9 Sep.2010

Lubusky等［1］报道SUA发生率高达4.8%，Rembouskos等［2］报道妊娠11～14周胎儿SUA发生率5.9%，文献报道发生率差别很大可能与研究资料来源不同有关，一些研究样本过小且其诊断是通过产后临床检查脐带获得结果，易于低估相关SUA畸形的发生率。相比之下，研究资料来自于流产、死产或尸检标本，则易于得到较高的SUA畸形发病率。关于单脐动脉发生部位，国外报道左侧缺失约占58.8%，右侧缺失约占41.2%［1］，本组中左侧占62.1%，右侧占37.9%，与国外报道基本一致。左侧脐动脉缺失率较高的原因尚有待研究。以往对胎儿单脐动脉的诊断主要靠产后肉眼观察或病理检查，目前产前利用超声仪器诊断胎儿单脐动脉通常不难，只要意识到检查脐带的必要性，掌握其诊断方法，结合彩色多普勒超声检查，产前超声筛查时常规注意胎儿脐血管数目可提高其检出率。妊娠第9周胎儿脐动脉基本形成，经阴道彩超检查胎儿脐动脉最早在10孕周、经腹扫查在12孕周即可能显示。Rembouskos等［2］证实在11～14孕周胎儿中应用经阴道彩超，脐动脉检出率为100%，检查耗时1～15min。本组病例均采用经腹扫查，最早在12孕周检出单脐动脉，大部分在22～30孕周检出。Predanic等［3］研究84例SUA单胎胎儿，发现SUA胎儿小于胎龄儿的发生率与正常胎儿比较无明显差异。张再青等［4］设定以妊娠36周S/D≥3.0为异常值，每小于1孕周，此值增加0.1，每大于1孕周，此值降低0.1，发现各孕周间的异常检出率比较稳定，异常检出率为6.8%，认为应用S/D异常设定值，比单纯以S/D≥3.0或以平均数、标准差计算作为异常值更有利于临床工作。在脐血流波型分析中，S/D比值受收缩期最大血流速度和舒张期末血流速度的影响，收缩期最大血流速度主要与心肌收缩力和外周阻力有关，舒张期末血流速度主要与血管的弹性及外周血管和胎盘血管阻力有关。

　　
单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿， 姜燕等［5］报道SUA胎儿合并其他畸形的发生率约30%～64%，国外报道为7% ～55%［2］。MartinezPayo等［6］对35000例胎儿进行超声筛查，发现112例SUA，其中胎儿肾脏畸形19例，明显的持续性肾脏畸形8例（7.1%），持续性肾脏畸形尤其是膀胱输尿管返流与单脐动脉畸形具有相关性。尽管大多数文献报道SUA与胎儿畸形有一定的相关性，但目前还不清楚SUA与其他胎儿畸形的内在联系，也没有发现SUA合并其他畸形的固定模式，其合并畸形几乎可发生在胎儿所有的器官系统。最常出现畸形依次是泌尿生殖器畸形、心血管畸形、胃肠道畸形、染色体畸形、神经系统畸形等。本组中合并其他结构畸形33例(56.9%)，其中心血管系统畸形23例(39.7%)， 泌尿系统畸形9例(15.5%)，中枢神经系统畸形11例(19.0%)等， 多为多系统复杂畸形，其中有16例合并2种或2种以上畸形，提示在产前超声系统筛查中应仔细检测脐带数目，发现单脐动脉时全面扫查以避免漏诊。

　　
本研究分析12～38孕周25例单纯性单脐动脉胎儿的脐动脉血流频谱，结果发现S/D及RI值均在正常范围内，其原因可能与单根脐动脉时，血管代偿性扩张，以保证胎儿血氧供应有关，本研究中未测量脐动脉的内径及脐动脉、脐静脉的直径之比。SUA胎儿妊娠结局相对较差：易于早产；平均偏低体重儿出生率接近正常的两倍，且出生体重较正常低10个百分点以上；剖宫产率增加，70%最终剖宫产出生；围产期婴儿死亡率明显高于正常脐动脉者。关于单脐动脉与FGR及围生儿死亡的关系，文献报道不一。在本组病例中，大部分单纯性单脐动脉胎儿监测宫内生长情况良好，出生时体重正常，妊娠结局好。诸多研究表明SUA是胎儿先天异常的软标记之一，单脐动脉的出现应该作为合并胎儿畸形及预后差的一种提示，应认识到此软标记的重要性，提高其诊断率，在发现单脐动脉，无论是否合并其他胎儿畸形均需要对胎儿进行详细的畸形筛查，必要时临床做羊膜腔及脐带血穿刺以检查染色体是否异常，对经筛查后仅发现单脐动脉的胎儿需进行密切观察以注意胎儿发育情况。

参考文献

1
Lubusky M， Dhaifalah I， Prochazka1 M， et al. Single umbilical artery and its siding in the second trimester of pregnancy: relation to chromosomal defects［J］. Prenat Diagn，2007，27: 327331.

2 Rembouskos G， Cicero S， Longo D， et al. Single umbilical artery at 1114 weeks′ gestation: relation to chromosomal defects［J］.Ultrasound Obstet Gynecol， 2003，22: 567570.

3 Predanic M， Perni SC， Friedman A， et al. Fetal growth assessment and neonatal birth weight in fetuses with an isolated single umbilical artery［J］. Obstet Gynecol， 2005，105: 10931097.

4 张再青，李法升.妊娠晚期不同孕周脐动脉血流S/D异常值标准分析［J］.滨州医学院学报，2005，28(2)：9394.

5 姜燕， 佘志红，林琪，等. 彩色多普勒超声在产前诊断单脐动脉的临床价值［J］.中国超声诊断杂志，2005，6(1):4850.

6 MartinezPayo C， Gaitero A， Tamarit I，et al. Perinatal results following the prenatal ultrasound diagnosis of single umbilical artery［J］. Acta Obstet Gynecol Scand，2005，84: 10681074.