1 临床资料
患者藏XX，男，41 岁，主因间断咳痰，喘憋4 年，加重3 月余于2010-5-5 入院。患者于4 年前无诱因出现咳痰，喘憋，活动后加重，痰多，为黄色痰，间断痰中带血，伴上腹部胀满，饮食后加重。4 年来上述症状间断发作，未明确诊断，症状时有反复。3 月前无诱因上述症状加重，稍事活动即出现喘憋，咳痰较前增多，夜间不能平卧，为进一步诊治住入我科。查体：P：60 次/分，BP90/65mmHg，强迫坐位，神志清楚，查体合作，呼吸规整，右下肺呼吸音减弱，右上肺及左肺可闻及湿罗音，心率100 次/分，律绝对不齐，第一心音强弱不等，双下肢轻度指凹性水肿。四肢肌力，肌张力正常。既往高血压病史15 年。辅助检查：心电图：房颤，心室率100 次/分，血常规，尿常规，血糖，血脂，肾功能，电解质，D-二聚体，心肌酶，腹部B 超均正常。总胆红素56.3umol/L，直接胆红素28.0umol/L，间接胆红素28.3umol/L，心脏彩超：左室腔内可见突起粗大的网状肌小梁，小梁间见大小不等的陷窝，小梁外侧心肌层较薄，回声正常，室间隔及左室后壁基底段心肌结构正常。诊断：心肌致密化不全，心功能Ⅳ级，房颤，高血压病。患者入院后予低分子肝素，硝酸酯，地高辛，ACEI，美托洛尔，多巴胺等药物治疗后，咳痰，喘憋症状明显好转，心功能达II 级，心电图示房颤，心室率83 次/分，好转出院。患者育1 子，18 岁，其子查心脏彩超亦
可见网状结构，但数量较其父少，目前无心功能不全，心律失常等相关症状。
2 讨论
心肌致密化不全（NVM）又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是一种未被WHO 分类的少见的心肌病。本病是由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍引起的一种先天畸形，可单独存在，也可与其他先天性心脏畸形并存。临床表现缺乏特异性，常见为心力衰竭，心律失常和栓塞。其他还有猝死、特殊面容、发绀、生长受限等。可发生于任何年龄和性别，男性多于女性，临床起病隐匿，查体心脏扩大，听诊可发现心脏杂音。有家族发病倾向，但并非单一遗传学背景，且散发病例较多，在儿童中，X－连锁、常染色体显性遗传和线粒体遗传均有报道，在成人中常染色体显性遗传较为多见。目前研究表明，NVM 具有显著的遗传异质性。
3 临床表现
3.1 心力衰竭
是NVM 患者就诊的主要原因。国外报道发生率为30%～73%，国内存在不同程度心力衰竭表现的患者为66.2％，约10%患者无明显症状，在体检中发现，约77.27％的患者左室射血分数（LVEF）小于0.5。
3.2 心律失常
发生率非常高，国外报道为88%～94％，国内为87.32％，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、房室传导阻滞、异常Q 波、R 波递增不良等。有45.16％的患者存在ST—T 改变。国外有报道可伴有预激综合征，国内尚未见报道。 3.3 血栓栓塞
既往报道血栓栓塞发生率较高，达21%～37.5％。NVM 并不是栓塞发生的独立危险因素，只有当其合并栓塞危险因素（如房颤、心力衰竭等）才需要抗凝治疗。
4 诊断
超声心动图（UCG）是首选的影像学检查，诊断需结合临床表现和心电图改变。必要时可行经食道UCG 或心肌声学造影检查。磁共振成像（MRI）对诊断有较好的敏感性（86%）和特异性（99%），可用于UCG 诊断不明确的情况。其他检查手段如CT、心室造影等也能为诊断提供帮助。
5 鉴别诊断
部分正常成人中有不同程度的左室肌小梁粗大现象。其他心肌病中，需与肥厚型心肌病，扩张型心肌病及高血压性心肌病加以鉴别。其鉴别要点在于严格遵循诊断标准，NVM 收缩期（UCG 标准）或舒张期（MRI 标准）N/C≥2，其他原因造成的左室肌小梁粗大都不会达到此标准。
6 治疗
目前无特殊治疗，主要针对心力衰竭、心律失常进行治疗，对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗。心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD 功能的CRTD。终末期需行心脏移植。
7 预后
预后较差，约38%～59%的患者死亡或行心脏移植，死亡原因以猝死、心力衰竭最常见。近年来的研究报告显示，NVM 预后可能比以前预计要好。
参考文献
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