【摘要】 目的 探讨出生缺陷的产前检查及干预措施，从而降低其发生率。方法 对48例出生缺陷儿的产前检查情况、诊断时期及出生缺陷儿的转归等资料进行分析。结果 48例严重出生缺陷新生儿中产前B超诊断阳性20例，均在孕晚期诊断，医疗干预治疗性引产10例，7天内出生缺陷新生儿死亡11例。结论 加强孕期保健和产前检查以及及时的干预，可以减少新生儿出生缺陷发生。
【关键词】 出生缺陷；产前诊断；干预措施
ABSTRACT Objective To discuss the prenatal diagnosis of birth defects and the intervention measures so as to reduce the incidence. Methods An analysis was made to clinical data of 48 cases with birth defects， including the prenatal examination， the diagnosing time and the outcome of birth defect. Results Out of the 48 cases with severe birth defects， 20 cases in late duration of pregnancy were ultrasonically diagnosed positive; induced labor was performed to 10 cases， and 11 cases died within 7 days after birth. Conclusions The incidence of birth defects can be reduced by providing good health care for the pregnant， improving prenatal diagnosis and taking intervention measures on time.
KEYWORDS birth defects prenatal diagnosis intervention measures
出生缺陷是指出生的胎儿具有先天畸形或异常，包括胎儿的生理结构、代谢、功能和智力等方面，出生缺陷的种类繁多，几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。目前全世界每年分娩的出生缺陷儿达500多万，而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨［1］，这个数字惊人，它严重影响我国出生人口的素质，同时近年来，肢体及颜面部畸形发生率有所增加趋势，发生医疗纠纷较多，如何对出生缺陷进行早期宫内检测、提高产前诊断率，及早宫内进行干预引起医疗界的关注。我院2003年1月至2007年12月5年间住院分娩3830例中出生缺陷儿48例，发生率为1.25％，现对其进行临床分析。
1 临床资料
1.1 孕妇情况及胎龄 孕妇年龄19～42岁，平均23.63岁，城市6例，农村42例，初产妇45例，经产妇3例，胎龄31～42周，平均36.7周，单胎46例，双胎2例，自然分娩29例，剖宫产19例，治疗性引产10例。
1.2 出生缺陷类型 缺陷的诊断根据出生后临床查体进行诊断。(1)消化系统：腹裂（肠管、内脏外翻）3例、消化道畸形巨结肠2例、先天性腹水1例、腹腔多赃器畸形1例、食道闭锁1例、肛门闭锁2例、先天性膈疝2例。(2)泌尿系统：多囊肾2例、尿道口下裂2例。(3)口腔：轻度唇裂2例、严重唇、腭裂3例。(4)神经系统：无脑儿2例、脑积水3例、脊柱裂1例。(5)循环系统：先心病4例。(6)生殖系统：女性两性畸形1例、睾丸阴茎发育不良1例。(7)头颅面部：面部畸形1例、外耳无耳孔1例、无耳廓畸形2例。(8)肢体骨骼：先天性马蹄内翻4例、膝关节外翻畸形1例、短肢畸形2例、多指畸形2例。(9)其它：多发性畸形2例。
1.3 诊断时期 48例病例中20例严重畸形(腹裂、多囊肾、巨结肠、唇、腭裂，无脑儿、脑积水、先天性膈疝、先心病)在孕晚期B超诊断生后确诊外，其他为出生后查体临床诊断。除B超检查外，48例孕妇孕早、中期未作过其它出生缺陷筛查。
2 结果
2.1 出生缺陷产前诊断情况 48例缺陷儿的母亲产前孕晚期至少有一次B超检查，产前B超诊断畸形病例见表1。
表1 48例出生缺陷儿产前B超诊断阳性病例（略）
从表1中可以看出B超对严重致死缺陷诊断阳性率较高（因每类病例较少，构成的百分比无临床意义），对体表轻微畸形及非致死性缺陷的诊断阳性率低，所有病例中检出率为41.66%(肺部缺陷及大脑发育缺陷因缺尸检资料未在统计内)。
2.2 缺陷儿转归 48例中严重致死性畸形多囊肾2例、无脑儿、2例、先天性脑积水2例、先天性膈疝1例、巨结肠2例、腹壁缺损2例为B超诊断后行治疗性引产出生后为死婴，1例腹裂为双胎早产（31周）死产，余为活产。7天内因缺陷者死亡有肛门闭锁1例，腹裂1例，Ⅲ度唇、腭裂3例，多发性畸形2例，脑积水1例、先天性膈疝1例，围产儿死亡21例，死亡率43.75％，其它出生缺陷儿度过围产期Ⅰ。
3 讨论
3.1 提高出生缺陷产诊断率 近年不少文献报道分析B超在产前诊断严重缺陷的价值，上述资料中B超对缺陷儿产前检出率为41.66%，如何提高严重出生缺陷儿的宫内检出率，应提高超声检查人员的操作技术、使用分辨率高的超声设备，胎儿畸形超声检查阳性率受如超声医师的经验及专业技术水平，孕妇过胖、胎儿过大、羊水过少、胎位不正等影响。三维超声探头分辨率远高于二维超声探头分辨率，Ritsuko等报道，在妊娠3月和妊娠中、晚期，采用三维超声比二维超声检测脊柱裂更准确［2］。主张孕中期常规作一次三维超声检测排除严重出生缺陷，提高产前诊断率。
3.2 正确把握产前诊断的时期 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学，细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况(例如观察胎儿有无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常)检查胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件［3］。上述资料48例病例中孕妇在孕早、中期无一例进行其它方法出生缺陷筛查，产科人员如何掌握好产前诊断的最佳时期，及早发现，及时干预是降低出生缺陷率的重要途径。大多数致死畸形在早期妊娠，中期妊娠的前段（孕10～16）周已能被超声诊断，因此孕中期阶段需作一次从头到足全面系统检查。
3.3 作好孕期保健，加强出生缺陷的早期排查工作，减少新生儿出生缺陷发生率，降低围产儿死亡率。本资料仅对出生后临床查体诊断缺陷进行统计围产儿出生缺陷死亡率43.75％，据邹继珍等515例围产儿尸检所见致死性畸形的病理分析文献报道［4］，产科围产期Ⅰ围产儿死亡中出生缺陷儿死亡占首位，超声检查可对明显形态、结构异常作出诊断，对单基因遗传、功能性疾病难以诊断，需复杂的检查手段才能诊断，基层保健人员掌握可致畸的高危因素，把握好需作产前诊断的对象，对年龄&<18岁、&>35岁的孕妇，孕早期有发烧、病毒感染、糖尿病、不良服药、吸烟、饮酒、接触射线等孕妇要作好如何排查胎儿畸形的宣教工作，及早对出生缺陷进行早期干预，孕早期3月内作TORCH检查及早发现异常，采取早期医疗干预措施，从而降低缺陷儿的出生率及围产儿的死亡率，严重出生缺陷儿的出生为其孕妇及病家造成较大的精神压力和经济负担，同时严重影响出生人口素质。目前我国医患关系紧张，如何及早对出生缺陷进行早期产前诊断，减少医疗纠纷的发生，这是孕期保健的重要课题。
参考文献
［１］ 吴钟瑜. 超声检查在出生缺陷诊断中的意义.中国实用妇科与产科杂志，2005，21 (9):513.
［2］ 李增庆，赵昆.产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价［J］. 实用妇产科杂志，2005，23 (5)：310.
［3］ 丰有吉，沈铿主编. 妇产科学产前诊断［M］.北京：人民卫生出版社，2005.60.
［4］ 邹继珍，吴杀.515例围产儿尸检中所见致死性畸形的病例分析［J］.中华围产期医学杂，2003， 6(2):99.