纤毛不动综合征合并脏器异位1例报告

【关键词】 纤毛不动综合征；脏器异位；不孕

　纤毛不动综合征（kartageber）合并脏器异位临床罕见，预后差［1］。我站于1998年发现1例，报告如下。

　　1 资料与方法

　　患者，男，27岁，同居两年不孕，性生活正常，未避孕，偶饮酒，无吸烟史。既往有慢性鼻窦炎病史，慢性肺炎病史；否认有腮腺炎合并附睾炎病史。查体：正常成人男性体征，外生殖器发育正常，双睾丸大小约10ml，质地中等，压痛阴性，双附睾质地中等，压痛阴性，未触及结节，双精索静脉未及曲张。实验室检查：未同房后5d取精液，精液量约2ml，37℃恒温箱内液化半小时后用精子分析仪（北京伟力公司）分析，结果显示：密度36.55×10６/ml，A级：0%，B级0%，C级0%，D级100%，vc10um/s.vs10um/s。心肝脾B超显示：心脏在正中线右侧，肝脏在正中线左侧，脾脏下移。胸片示：双肺纹理增粗，心脏呈右位EKG。精子改良巴氏染色法：可见成活精子。切片未成功，电镜未做。此病例，缺少切片电镜检查及染色体的检查，故患者的精子有否发生获能、顶体反应、与卵子膜融合以及核解先等受孕的一系列功能不明，是否能用于体外人工授精产生试管婴儿不确定。建议患者用精子库精子做人工受精。

　　2 讨论
　　
　　目前认为纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，发病机理未明。本案患者，幼年时期多为呼吸道感染的表现，慢性咳嗽，多痰，肺炎及肺不张。多次住院以肺炎治疗，治愈予以出院。现表现不孕来诊。
　　
　　人的精子鞭毛的中央是轴丝，轴丝由九对周围微管和一对中央微管组成，微管单位被三种结构连结起来：（１）连接蛋白链（nexin link）是边接相邻微管的弹性桥带，起到稳定轴丝使其保持为一整体的作用。（2）纤毛蛋白臂（dynein arm）可使9个微管对间相对滑动并使受连接蛋白链限制的滑动转变成纤毛或鞭毛的摆动。（3）放射辐（spokes）可以改变外周微管对中心鞘之间的距离，从而可防止轴丝过度弯曲并与连接蛋白链协同将微管的滑动转变成纤毛的弯曲。轴丝的复杂结构造成纤毛不动综合征的以下几种情况［2］：（1）纤毛蛋白臂的异常：纤毛蛋白臂中无内臂、无外臂或者无内外臂引起病理病变。（2）无放射辐异常，无放射辐，同时两个中心微管偏离中心，或放射击辐头（放射辐中心增粗的部分）及中心鞘缺如。（3）中心微管异常：中心微管消失或在轴丝基部有一短的中心微管，在纲丝中部及远端消失，此时外周微管移入，形成一种规则对称的8+1复合结构，类似于放射击辐的连接结构将移入的中心微管与外周微管连接起来。（4）纤毛或鞭毛无中心微管及无轴丝，指向紊乱，无统一的方向，这可以通过对轴丝断面观察到，其中心微管是最易观察到的指向标志。

参考文献