作者：李金梅 王媚媚 李君枣]
【关键词】 天疱疮
家族性良性慢性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，临床特点为在颈、腋、腹股沟等皱褶摩擦部位反复出现红斑、水疱、糜烂，无全身症状。2007年7月我科诊治该病1例，报道如下。
1 临床资料
患者男，48岁，因双侧腋窝、腹股沟出现红斑、水疱、糜烂20年，加重8天，于2007年7月来我院就诊。患者20年前双腋窝、腹股沟无明显诱因出现红斑、水疱，疱液初起澄清，以后浑浊，疱壁薄而松弛，疱壁易破，破溃后形成浅表糜烂、结痂，当时于当地医院就诊，取组织病理检查报告为“寻常型天疱疮”，予激素及外用药等治疗（具体不详），虽可好转，但不能治愈。此后皮疹多于夏季在原处反复发作，8天前上述症状再发，遂来我院。
1.1 体格检查 T 36.4℃，P 76次/分，BP 130/80mmHg，R 20次/分，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，HR 76次/分，心音有力，律齐，腹软，无压痛，肝脾未及，脊柱四肢无异常，生理反射存在，病理反射未引出。皮肤科检查：双腋窝、腹股沟见片状红斑、糜烂，中央干燥结痂，表面粗糙，呈污灰色，周围呈松弛性水疱，环形分布，有腥臭，尼氏征阳性（见图1），口腔黏膜无糜烂。
图1 左腹股沟见片状红斑、糜烂，中央表面粗糙，呈污灰色，周围呈松驰性水疱，尼氏征阳性（略）
1.2 实验室检查 血、尿常规及肝功、肾功无异常；直接涂片检查：可见少量革兰阳性菌和孢子；皮肤组织病理检查：表皮内可见水疱形成，出现裂隙。表皮内可见广泛棘刺松解，大疱内可见棘细胞不全松解，大部分细胞间桥消失，但少数细胞间桥保留，很像“倒塌的墙砖”。大疱内散在脱落的棘刺松解细胞，少数细胞呈谷粒状，表皮增生，皮突下延，真皮浅层多量炎性细胞灶状浸润，见图2。
图2 表皮内广泛棘刺松解，大部分细胞间桥消失，少数保留，宛如“倒塌的墙砖”（略）
1.3 家族史 其父亲有类似疾病病史。
1.4 诊断 根据患者病史、临床表现和病理检查可诊断为家族性良性慢性天疱疮。
1.5 治疗 强的松片20mg，每日2次口服，并配合阿齐霉素500mg，每日1次，连服5日，及外用曲安奈德益康唑乳膏（显克欣）治疗。7天后随访时病情好转，未见新水疱出现，激素减量。
2 讨论
家族性良性慢性天疱疮(hailey-hailey disease，HHD)于1939年首先由Hailey[1]报道并命名，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病[2]，由不规则的显性基因引起，70%患者家族中有同病患者[3]，临床特点为在颈、腋、腹股沟等皱褶摩擦部位反复出现红斑、水疱、糜烂，无全身症状。病理变化为表皮内棘刺松解水疱[4-5]。根据本病临床表现和病理变化，易与脓疱疮及湿疹和体癣鉴别。本病病理变化与寻常型天疱疮有时极难鉴别，因而易混淆而发生误诊。但后者棘刺松解范围小，限于基底层上，棘刺松解细胞变性严重，不见角化不良细胞；临床表现有差别，慢性家族性良性天疱疮患者一般没有全身症状，极少有口腔糜烂，皮疹有冬季自行缓解、夏季恶化的特点，皮疹经过数周多可自行消退，而后者口腔黏膜损害常见且严重，糜烂面不易愈合，短期不能缓解，一般情况差[5]。提示临床医师既要重视临床各科室的合作，又要详尽了解患者的病史及临床表现，从而做出正确的诊断，当相关检查结果回报与临床表现提示的信息不符时，有条件者应多选择几项检查进行验证，例如免疫病理检查等。
参考文献
[1] Hailey H，Hailey H.Familial benign chronic pemphigus.Report of 13 case in 4 generations of 9 additional cases in 4 generations of a family and report 9 additional cases in 4 generations of a family[J].Arch Dermatol Syphilol ，1939，39:679-685.
[2] 李家文，王椿森，刘志香.实用皮肤病性病彩色图集[M].武汉：湖北省科学技术出版社，2004:142.
[3] 曾令济，宁娟，张凤珍，等.家族性慢性良性天疱疮1例（附家系调查报告）[J].皮肤病与性病杂志，2006，28(3)：50-51.
[4] 王侠生，廖康煌，杨国亮.皮肤病学[M].上海：上海科学技术文献出版社，2005:571-572.
[5] 赵辨.临床皮肤病学[M].3版.南京：江苏科学技术出版社，2001：813-814.