超声检查在胎儿畸形诊断中的应用

　　　　　　 作者：陈小玲，吴志亮，邱予琼，钟华

【关键词】 超声检查；胎儿畸形

随着产前超声诊断的内容不断规范及完善，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，现将我院12 000例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下。资料与方法

　 1.一般资料

　 统计2002年1月～2007年7月来我院产科就诊并行常规超声检查的孕妇共12 000例，发现胎儿畸形153例，占1.27%。均经引产或追踪随访证实，部分行尸检。

　　2.仪器与方法

　　 使用仪器为飞利浦炫影及西门子Omina超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz，准确测量胎儿生长发育的各项参数，对颅脑、颜面、脊柱、胸腔、心脏、腹腔、肝、胃、肾、膀胱、肠管、四肢、脐带、羊水、胎盘有序的逐一探查，记录结果存档。结　　果　　12 000例孕妇产前超声检查，检出胎儿畸形153例，各种先天畸形儿的类型及孕周分布情况如表1所示。无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出、小脑蚓部缺失、唇腭裂、心脏畸形、脐膨出、手足畸形等绝大部分在孕28周前检出。而胸腹水、肾积水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被检出。其中典型图像有全前脑合并喙鼻独眼畸形1例（见图1），单心房单心室1例（见图2）。表1 153例胎儿畸形检出情况

3 讨　　论

胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累。本组以神经系统畸形最多，共64例。对颅脑的检查主要是通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面观察大脑、脑中线、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑、颅后窝。胎儿脑积水及脑膨出较易诊断，但小的脑膨出容易漏诊，须仔细观察。当颅后窝增宽（≥10 mm）可能发生小脑蚓部缺失，应注意观察，观察时应由上至下每个切面扫查，以免漏诊部分蚓部缺失。脑中线消失及丘脑融合提示全前脑，孕13～14周通过仪器放大功能，可以早期观察丘脑有无融合。脊柱裂主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，好发腰骶部和颈部，本组脊柱裂11例，其中9例发生于腰骶部，2例发生于颈部。胎儿颜面部畸形13例，大多数（11例）是唇腭裂畸形，1例颜面部巨大畸胎瘤，引产后证实为颜面部右侧巨大畸胎瘤，口鼻受肿瘤推移而变形，右眼长在肿瘤外上方。病理诊断为恶性畸胎瘤。另1例全前脑合并喙鼻独眼畸形（图1）。我们认为矢状切面、冠状切面、横切面在胎儿颜面胎儿心脏畸形本组5例，其中室间隔缺损2例，单心房单心室1例（图2），心内膜垫完全缺损1例，永存动脉干1例。胎儿心脏畸形是产前超声检查的一个难点，以往本科仅作四腔心切面扫查，四腔心切面能清楚显示左、右房室连接关系，二、三尖瓣的启闭及房室间隔的完整性，可排除许多先天性心脏病，如左或右心室发育不全，二或三尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，大的房室间隔缺损等。但不是所有的心脏结构都能通过此切面检出，对如大动脉转位，永存动脉干，法洛氏四联征等畸形则不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要补充［1］。近年来，本科通过产前培训，使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面对胎儿心脏畸形进行筛查，使检出的敏感性大大提高。

　　肺部囊腺瘤3例，膈疝2例，膈疝为膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。本组2例均为胃泡疝入胸腔，于胎儿心脏左侧发现胃泡回声，而腹腔内胃泡回声消失。胃肠道畸形2例，胎儿前腹壁畸形14例，其中腹裂9例，脐膨出5例，脐膨出表面有线状强回声膜覆盖，这是与腹裂畸形的主要鉴别点［2］。笔者体会到腹部横切面膀胱的观察对诊断腹壁畸形非常重要。胎儿胸腹水26例，胸腹水由多种原因引起，本组病例大多为非免疫性胎儿水肿，主要由珠蛋白生成障碍性贫血引起（地中海贫血），因为此病在广西发病率较高。泌尿系畸形18例，分别是肾积水、肾囊肿、肾发育不全。致死性软骨发育不全3例，手足畸形3例，其中足内翻2例，手畸形1例，手腕极度屈曲不能伸直。

　　胎儿畸形是一个动态发展过程，没有发展到一定程度可能不为超声显示，若检查时间过晚，则羊水相对减少，胎儿活动度小，会给超声检查带来困难。因此筛查时机非常重要，要求孕妇在妊娠18～24周进行一次规范系统的胎儿超声检查，因为此期约95%的胎儿畸形可被检出［3］。本组病例绝大多数在妊娠中期检出。此外重视可疑异常胎儿的动态随诊工作，尤其在消化道畸形、脑积水、肾积水的超声诊断过程中，动态观察尤为重要。总之，随着胎儿影像技术的发展，高分辨率的彩色多谱勒超声和三维超声在临床的应用与推广，充分利用超声诊断仪的放大功能，仔细观察胎儿各部分的形态结构的改变，这将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。超声检查将在胎儿畸形诊断中占据愈来愈重要的地位，这为满足临床需要，降低围产期发病率、死亡率以及提高优生优育有着重要意义。

参考文献