关于小脑发育不良性神经节细胞瘤（附1例报告）

【关键词】 小脑 发育不良 神经节细胞瘤
小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)十分罕见，国内外报道均较少。为提高对该病的认识，现将1例已确诊为LDD病人的MRI表现报告如下。
　　1 临床资料
　　
　　病人，女，50岁，因头痛、头晕18个月，复视12个月，加重伴视物不清3个月入院。查体：血压15.6/10.4 kPa，神志清，精神可，言语流利，回答问题正常，双侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，颈软、无抵抗，心肺（-），四肢肌力、肌张力无异常，无手足抽搐，巴氏征及脑膜刺激征（-）。病人9年前因双侧乳腺浸润性导管癌于我院行双侧乳癌根治术。
　　
　　MRI检查采用美国GE Signa 3.0 T超导型磁共振扫描仪，平扫MR示右侧小脑半球体积增大，可见卵圆形长T1长T2信号影，其内可见条纹状等T1等T2信号影，呈交替分层状，边界欠清，大小约43 mm×39 mm×38 mm（图1、2）。增强MRI扫描病灶无明显强化（图3）。
　　
　　手术采用右侧旁正中切口，分层开颅，膜张力较高，十字形切开硬膜，打开枕大池蛛网膜，释放脑脊液，脑组织张力下降，切开小脑皮质，距脑表面0.5 cm处见一性质较韧的组织，血供较丰富，与正常组织分界不清。电子显微镜下切除病变组织。镜下可见小脑组织结构紊乱，伴散在及片状的大小不一、分化成熟的神经节细胞增生，颗粒层部分存在，但细胞稀疏，基质富含神经纤维伴明显水肿及胶质细胞轻度增生，考虑为LDD（相当于WHO Ⅰ级）。
　　①、②MRI平扫示右侧小脑半球体积增大，并见卵圆形异常信号影，病变主体呈长T1长T2信号影，其内见沿小脑沟回走行的条纹状等T1等T2信号影，呈“虎纹征”；③MRI增强扫描病变未见明显强化。
　　2 讨论
　　2.1 临床特点
　　
　　LDD由LHERMITTE和DUCLOS于1920年首先描述，此前由于该肿瘤的起源尚在争论中，对该病的认识不同，因此称谓也很多，如称其为小脑分子颗粒细胞增生、浦肯野细胞瘤、错构瘤和发育不良性节细胞瘤等，现在一般认为该病兼有发育畸形、错构瘤和真性肿瘤的特征， 具有良性的生物学行为[1]。WHO神经系统肿瘤分类(2007年)将其归于神经元和混合性神经元神经胶质肿瘤，属于良性脑肿瘤Ⅰ级[2]。本病以30～40 岁多见， 但该病的发病年龄范围很大，从新生儿至老年人均可患病，而且临床上伴有巨脑、巨舌、脊髓积水、多指(趾)畸形、神经纤维瘤病、多发错构瘤综合征等先天发育畸形和体位性低血压等是本病的一个特征，可出现梗阻性脑积水、头痛、呕吐、恶心、视觉模糊及共济失调等临床表现。近来研究表明，LDD与COWDEN综合征之间具有相关性，认为LDD是COWDEN综合征主要的中枢神经系统表现。COWDEN综合征是一常染色体显性遗传性疾病，以黏膜病变、系统性错构瘤、高发乳腺、甲状腺和泌尿生殖器的恶性病变为特征。本病并发恶性肿瘤的发生率高达40％，主要为乳癌、甲状腺癌等，其中并发乳癌者，往往呈双侧性，发病年龄较低[4]。本例LDD病人9年前曾因双侧乳腺浸润性导管癌于我院行双侧乳癌根治术，与以上观点较为符合。 　　2.2 MRI表现及其病理基础
　　
　　LDD特征性的MRI表现有助于术前定性诊断。肿瘤在MRI上以长T1长T2信号为主，其间交错有等T1等T2信号，呈分层状结构，称之为“虎纹征”，增强扫描未见明显强化。现在认为带有条纹状或分层状的信号改变是LDD的MRI特征性表现，具有肯定的术前诊断和鉴别诊断价值[3]。构成这一影像学表现的病理基础是肿瘤由增大的小脑叶片构成，增大的小脑叶片的内部结构特征为小脑叶片的外层即分子细胞层呈明显无序增生，而且过度髓鞘化；小脑叶片内中央白质萎缩并发生脱髓鞘改变。MRI平扫时，T1WI低信号T2WI高信号区相当于小脑叶的中心部分，包含有白质异常的颗粒细胞层，而MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜层，再加上小脑脑沟内的脑脊液在T1WI上呈低信号和T2WI上呈高信号，共同构成条纹状或分层状表现[4]。小脑叶片的增生往往形成占位表现，可导致邻近的四脑室常有变形、移位及小脑扁桃体下疝。病变在注射GdDTPA后无明显强化，说明血脑脊液屏障破坏不明显。
　　2.3 鉴别诊断
　　
　　本病由于特征性的MRI表现，与常见的有明确占位的小脑肿瘤较易鉴别，但本病因小脑叶片尚存在，不可误认为正常。再者，该病人曾有乳癌病史，在诊断时应注意与脑转移瘤鉴别[5]。
【参考文献】
　　[1]NOWAK D A， TROST H A. LhermitteDuclos disease(dysplasticcerebellar gangliocytoma)：a malformation， hamartoma orneoplasm[J]. Acta Neurol Scand， 2002，105:137145.

　　[2]杨学军. 解读《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（2007）》[J]. 中国神经精神疾病杂志， 2007，33(9):513515.

　　[3]VATOMME N， VAN CALENBERGH F， COFFIN G， et al. LhermitteDuclos disease is a clinical mannifestation of Cowden’s syndrome[J]. Surg Neurol， 2001，56:201205.

　　[4]王晓杰，周桥. 小脑发育不良性神经节细胞瘤(LhermitteDuclos病)一例[J]. 中华病理学杂志， 2005，34(10):694695.

　　[5]隋庆兰. 颅脑肿瘤CT、MR诊断中应注意的几个问题[J]. 齐鲁医学杂志， 2007，22(1):14.