[摘要] 目的 对20例儿童横纹肌肉瘤临床特点与治疗策略进行分析。 方法 回顾分析我院2008年2月～2010年2月收治的20例儿童横纹肌肉瘤的临床资料，均由病理组织学确诊为儿童横纹肌肉瘤，对所有病例的病理类型、症状特点和治疗方法进行研究。 结果 20例儿童横纹肌肉瘤中，发病年龄2～13岁，平均7.5岁；临床分期中Ⅰ期2例，Ⅱ期8例，Ⅲ期5例，Ⅳ期5例；其中胚胎型11例、腺泡型7例、多形型2例。原发灶部位在躯干者3例、四肢者8例，头颈部者4例，泌尿生殖系统者5例。首发表现因原发部位差异而有所不同，所有患者采用两种以上方式综合治疗，治疗后的疗效评价为：CR 9例，PR 5例，SD 4例，PD 2例。
对所有患者连续随访2～4年，1年生存率为90.0%，2年生存率为75.0%，3年生存率为65.0%。 结论 儿童横纹肌肉瘤是极度恶性软组织肿瘤，要做到早诊断，科学地选择手术与放化疗结合的综合治疗方式，避免拖延造成肿瘤晚期的多发转移，从而提高患儿肿瘤的治愈可能性。
[关键词] 儿童横纹肌肉瘤；临床特点；治疗策略
横纹肌肉瘤是一种起源于向横纹肌分化的原始间叶细胞的恶性肿瘤，由不同分化程度的横纹肌细胞组成，为15岁以下的儿童最常见的软组织肉瘤之一[1-2]。横纹肌肉瘤根据镜下病理组织学分型有胚胎型、腺泡型和多形型。因临床上发病表现复杂多样，易误诊，导致病变转移，所以科学的早期诊断与治疗十分重要。本文笔者将我院2008年2月～2010年2月收治的20例儿童横纹肌肉瘤做一回顾分析，现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
经病理诊断为横纹肌肉瘤患者20例，其中，男13例，女7例；发病年龄2～13岁，平均7.5岁；从出现症状到确诊时间1～6个月，平均3个月。首诊时症状包括质硬无痛性肿块、头痛视力下降、尿潴留等。患儿的一般资料见表1。
1.2 治疗方法
所有患儿均首先接受手术治疗，其中有4例术后接受放疗，有9例接受化疗，另外7例术后联合放化疗进一步治疗。其中有11例患者于原发肿瘤切除后第3～5周开始三维适形放射治疗，分割剂量为GTV 1.6～2.0 Gy/次，每周5 d，总剂量为40～50 Gy/25次。所有患者在及时的处理后能较好地耐受放射治疗反应，完成规定治疗计划。
其中16例患者均选择CVAD方案进行化疗，3～6个周期，平均4个周期。环磷酰胺（800～1 200 mg/m2，d1），长春新碱（1.0～l.4 mg/m2，d1），阿霉素（40～60 mg/m2，d1），表阿霉素（70～90 mg/m2，d1），氮烯脒胺（100～150 mg/m2，d1～5）。患儿选择的综合治疗方法和肿瘤临床分期资料见表2。
1.3 统计学方法
统计学方法采用SPSS 16.0统计软件进行统计分析，计数资料组间治疗有效率比较采用χ2检验。以P &< 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 病理结果及分期
本组20例儿童横纹肌肉瘤患者的肿瘤组织均为组织活检病理确诊，根据病理组织学分型，其中胚胎型11例、腺泡型7例、多形型横纹肌肉瘤2例。20例患者横纹肌肉瘤的病理分期采用美国RMS研究组（IRS）分期法，Ⅰ期：肿瘤完全切除，区域淋巴结未累及；Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼观完全切除；Ⅲ期：未完全切除，原发灶或区域淋巴结有镜下残留；Ⅳ期：诊断时已有远处转移；结果20例患儿中Ⅰ期2例，Ⅱ期8例，Ⅲ期5例，Ⅳ期5例。
2.2 生存情况
对所有患者连续随访2～4年，平均3年。所有患儿中，目前2例失访，5例死亡，仍有13例存活。20例患儿中，1年生存率为90.0%，2年生存率为75.0%，3年生存率为65.0%。手术+放疗3年生存率为50.0%，手术+化疗3年生存率为66.7%，手术+放疗+化疗3年生存率为71.4%。其中，与手术+化疗、手术+放疗的3年生存率比较，差异有统计学意义（P &< 0.05），手术+放疗+化疗与另外两种方式3年生存率比较，差异有统计学意义（P &< 0.05）。见表2。
2.3 疗效评价
按照实体瘤的疗效评价标准（RECIST）[3]评价近期客观疗效，包括完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、疾病稳定（SD）、疾病进展（PD）、客观有效率（RR）、疾病控制率（DCR）。其中与手术+化疗、手术+放疗的RR、DCR比较，差异均有统计学意义（均P &< 0.05），手术+放疗+化疗与另外两种方式的RR、DCR比较，差异均有统计学意义（均P &< 0.05）。不同治疗方式的患者临床疗效评价见表3。
横纹肌肉瘤是小儿软组织肉瘤中最多见的一种。恶性程度按多形型、胚胎型和腺泡型的顺序依次增高。男性发病率稍高，由于横纹肌肉瘤源自未分化的间充质细胞，导致了此病在儿童时期发病率高，而且导致了在正常无横纹肌的解剖区域发生此种肿瘤[4-5]。本病常发生区域淋巴结和血道转移，患者在确诊时是否已扩散、以及原发肿瘤的出现的部位、肿瘤的组织学类型、手术所切除的范围影响了横纹肌肉瘤的发生和发展[6]。
3.1 病理及临床特点分析
胚胎型横纹肌肉瘤镜下常常见到见黏液基质中存有梭形细胞，细胞质内看到纵纹或横纹。而腺泡型横纹肌肉瘤见窄的结缔组织小梁将肿瘤细胞分隔成腺泡样，中央空腔内漂浮有少数肿瘤细胞[7]。多形型横纹肌肉瘤组织病理可发现有多形型带状细胞，胞质内可见到长短粗细不一的肌纤维，并可见各种形态的多核细胞。
横纹肌肉瘤缺乏特异性临床表现，诊断较困难，本组患儿从临床发现症状到明确诊断平均为3个月，临床上多依靠影像学等技术来显示肿瘤的边缘及其与周围组织的关系。胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的2/3，出生后及少年后期是起病的两个高峰，以头颈部、泌尿生殖系统等部位多见。发病多以大小不等无痛性肿块被注意，生长较快时，可引起皮肤破溃。腺泡型横纹肌肉瘤好发四肢、会阴等处。早期发生血行播散的可能性大，并且多见于肺部。多形型横纹肌肉瘤多见处一般肌肉肥厚，肿瘤常浸润生长，可转移形成多个结节，边界不清。在本研究中的患儿中，原发部位在头颈部者，肿瘤的生长使得眼球突出，或者压迫气管导致呼吸困难。泌尿生殖系统中的肿瘤，肛门指诊往往容易触及，以不正常的排尿困难就诊多见，其中本研究中Ⅳ期病例，被确诊时已发生血行播散。
3.2 诊断分析
头颈部横纹肌肉瘤在本研究中，发生在头颈部的患儿有3例为胚胎型。据报道，有10%的患儿伴发头痛，X线片可见骨质破坏。在临床中，小儿如有单侧突眼，须进行脑扫描。眼眶横纹肌肉瘤经病理证实后，用放疗、化疗局部控制存活率达94%，应该早起进行。中耳的横纹肌肉瘤是小儿的严重肿瘤，易误为炎症性息肉，由于不痛，确诊时常已属晚期，故在幼儿有耳内炎症，应优先想到本病。
3.3 治疗与预后分析
大多横纹肌肉瘤患儿就诊时已产生广泛的亚临床转移，对患儿肿瘤的治疗包括全身和局部两种方式。局部治疗有效控制原有肿块，但依然阻止不了转移性复发，故切除的范围是复发的主要决定因素。目前，临床手术一般包括了肿瘤所在区域的肌肉和周边的所有淋巴结[8]。正常组织边缘3～5cm也应广泛切除，防止残留。故术前肿瘤周边组织和淋巴结的病理切片检查对切除范围有重要意义。许多研究也表明，在肿瘤的治疗中开始提倡术前化疗，其目的可以消除亚临床转移并使原发瘤体积减小，肿瘤细胞的活性降低，减少术中肿瘤细胞扩散的机会，但化疗药物会引起恶心呕吐、感染等不愉快反应[9]，但是化疗依然是提高生存率的重要手段之一。目前位于深部位置时，术后多配合辅助放疗，放疗应根据患儿年龄、肿瘤部位重要器官耐受剂量，确定靶区和剂量分布，但是总的有效剂量仍不小于40 Gy，一般放射野要包括瘤床及周围2～5 cm正常组织。
总之，横纹肌肉瘤在早期应通过病理检查得到正确的诊断，以便科学合理的治疗。其中最重要的预后因素是肿瘤的切除情况。Ⅰ期（完全切除）横纹肌肉瘤的儿童90%以上不会复发。Ⅱ期和Ⅲ期可获得长期的生存。可见，对于儿童横纹肌肉瘤，早期诊断，合理应用手术、化疗与放疗结合的综合治疗，是提高该肿瘤患儿生存率的关键。
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参考文献
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