CT诊断积水型无脑畸形12例浅析

作者：赵香莲 杨欣燕 王丽岩 张毅

【摘要】 目的 探讨积水型无脑畸形的病因、病理CT 表现及鉴别诊断。方法 对12例临床资料较完整的积水型无脑畸形患者的CT资料进行回顾性分析。结果 12例CT扫描均表现为幕上双侧大脑半球及脑室绝大部分缺失，仅见少许残存的枕、额和/ 或颞叶组织，幕下结构基本正常。 结论 CT检查简便、迅速、可直接全面地显示积水型无脑畸形的表现，对本病的诊断具有很大价值。
【关键词】 无脑畸形 积水型 CT 鉴别诊断
　　积水型无脑畸形（Hydranencephaly）又称水脑畸形，是一组较少见的婴幼儿先天性脑发育畸形。本文收集了2001年9月-2009年6月我院12例CT诊断积水型无脑畸形患儿的临床及CT表现，结合文献对该病的病因、CT表现加以探讨。
　　1 材料及方法
　　1.1 本组病例中，男5例，女7例。年龄最小者1天，最大者9月，4月以下11例。早产1例，剖腹产2例，异卵三胎1例，生后窒息史2例，孕妇妊娠期服药，吸烟史1例。头围逐渐增大，头竖不起，囟门饱满8例，头围正常2例，减小2例。肌张力增高6例，斜视、落日目3例。面色青紫，无拥抱反射2例。1月内死亡3例。临床以HIE申请CT检查2例，脑积水8例，黄疸待查1例，智低2例。　　
　　1.2 方法 采用GE ProSpeed FII螺旋CT机，患儿取仰卧水平位．以听眦线为基线至颅顶出床连续轴位平扫。扫描参数：120 kV．50 mA，螺距0.75：1．层厚5mm，层距5 mm，扫描时间1 s／周，总时间为5～6 秒。患儿除少数自然睡眠外，均行扫描前20rain 0.5 ml／kg的10 水合氯醛灌肠镇静。
　　2 CT表现
　　2.1 本组病例典型的积水型无脑畸形CT改变5例。表现为颅腔增大，幕上大脑实质完全消失，呈弥漫性低密度改变，CT值同脑脊液密度。部分枕叶、基底节及丘脑保存，其中1例枕叶仅残存少许。侧脑室消失，第三脑室显示或部分显示。第四脑室、大脑镰、小脑及脑干结构基本正常，其中大脑镰偏移2例。
　　2.2 另外7例大脑镰亦全部显示，幕下结构基本正常，基底节、丘脑、枕叶完整或部分保留。其中颅腔减小2例，颅板塑形不良3例。额叶缺如4例，存留、部分残存3例；顶叶缺如1例，部分残留1例；颞叶缺如5例，存留、部分残留2例。侧脑室消失3例，残留4例，其中1例早产儿残留的侧脑室后角见高密度铸型，为室管膜下出血破入脑室所致；第三脑室显示5例，部分显示2例。
　　3 讨论
　　3.1 临床症状、体征主要是神经系统症状和体征。如表情淡漠、时有脑性尖叫和抽搐。颅缝裂开，有的宽达1.5cm。触有波动感。 偶有落日眼。脑电图示中度脑电活动降低。脑干测听可有轻度听力障碍。头颅B超未见大脑实质回声，可见厚达数厘米的大量液性暗区，脑实质受挤压。侧脑室穿刺见淡黄色液体滴出及无色透明脑脊液流出，化验结果正常。 家族中无类似病例，染色体无异常。本病目前无有效疗法，预后较差，一般在1岁内死亡。
　　3.2 病理、病因 本病的主要病理改变为双侧大脑半球的额顶颞叶完全或大部分缺如，由充以脑脊液的囊性区域取代，其内衬由软脑膜构成[3]。可残存少许枕、颞、额叶组织。基底节、丘脑、中脑可部分或大部分破坏。小脑、脑桥、延脑可发育正常，但有时亦有不同程度的畸形。侧脑室、第三脑室、脉络丛有时可保存完好。脑膜，包括大脑镰、天幕、蛛网膜、软脑膜可正常存在。顶盖骨完整，头颅大小正常或增大。本组头颅减小患儿2例，可能同三胞胎及早产有关。
　　积水型无脑畸形的病因目前不十分明确。大部分学者认为是由于胎儿期颈内动脉发育不良或闭塞，大脑半球无法发育，而椎–基地动脉供血的小脑、脑干、枕叶与部分基底节得以发育完成。但也有不同观点，认为大脑血管发育不全是继发于脑组织液化的结果[1]，而不是原因。亦有学者认为是全脑穿通畸形，是由于胎儿外伤性颅内血肿或严重脑积水压迫脑组织所致[1.3]。此外，妊娠母体感染、放射线照射，一氧化碳中毒，贫血及胎儿缺氧症都可能是病因。
　　本病应与无脑叶型前脑无裂畸形、重度脑积水及重度开放型脑裂畸形相鉴别。积水型无脑畸形CT上有其特殊表现，特点为靠近颅盖骨的薄层大脑皮质缺如，而脑积水则多可观察到变薄的大脑皮质存在。积水型无脑畸形与前脑无裂畸形的鉴别点在于前者的大脑镰完整存在。本病与极重度开放型脑裂畸形鉴别有一定困难，须结合病史及MRI检查加以区别。
　　 参 考 文 献
　　[1] Stevenson DA，Hart BL，Clericuzio CL，et al. Hydranencephaly in an infant with vascularmalformations. Am J Med Genet，2001，104(3):295.
　　[2] Greco F，FinocchiaroM，Pavone，et al. Hemihydranencephaly: case re-port and literature Review. J Child Neurol，2001，16(3):218.
　　[3] 吕京光，张凤霞，柳 澄.积水型无脑畸形的CT诊断.实用放射学杂志，2002，18:294-295.
　　[4] 肖 榕，地力木热提.8例积水型无脑畸形的CT诊断.中国医学影像学杂志，2007，15:383-384.
　　[5] 潘恩源，陈丽英主编.儿科影像诊断学.北京：人民卫生出版社，2007:115.
　　[6] 叶滨宾主编.儿科影像诊断与临床.北京: 人民军医出版社，2009:498-501. 转贴于