关于二维超声在产前诊断中的应用价值

胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。产前诊断胎儿畸形对于及早处理和提高围产儿生存质量很重要。二维超声作为一种无创伤性检查，是及早发现和诊断胎儿畸形首选的诊断方法。本文就2007年1月至2010年12月期间来我院进行二维超声筛查胎儿5856例病例进行回顾性分析，对筛出的主要畸形进行总结，以提高诊断准确率。
　　1 资料与方法
　　1.1临床资料 2007年1月至2010年12月产前二维超声筛查胎儿5856例，年龄18-46岁，检查孕周12-40周。
　　1.2仪器与方法 ：（1）仪器：采用飞利浦HD11超声诊断仪，腹部二维超声探头，频率3.5Hz，孕妇平卧位，所有病例均经腹壁探测法，常规顺序检查，检查胎儿心脏采用心脏软件。（2）检查要求：测量项目包括双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长、侧脑室后角、小脑横径、后颅窝池深度、透明隔宽度、眼距、鼻骨。观察结构包括中枢神经系统：丘脑、侧脑室、第3及第4脑室、透明隔、大脑、小脑、颅骨光环；脊柱；面部：眼、鼻、唇、上颚；胸腔：心胸比、肺、胸腔主心包腔；心脏：位置、方向、四腔心、左右室流出道、三血管—气管；腹壁：脐带入口处；腹腔：胃、肝、双肾、膀胱、肠管；四肢：所有长骨及手足。其它：胎盘、脐带、羊水、胎盘下缘距宫颈内口的距离等情况。保存图像及资料，记录各项指标并密切追踪随访。
　　2 结果
　　共筛查5856例胎儿，胎儿畸形总计81例（1.38%），超声发现胎儿畸形72例，其中发现多发性畸形21例，漏诊9例，检出率88.9%。胎儿畸形检出结果见表1。
　　
　　
　　3 讨论
　　二维超声已成为产前诊断胎儿畸形必不可少的重要手段，是目前应用最广泛的产前诊断方法，其无损伤，可多次使用，实时观察，易被孕妇接受，是诊断胎儿畸形的首选方法。本组资料显示81例畸形中以神经系统畸形最多，尤以神经管缺陷发生率最高，正常胎儿的颅骨光环及中枢系统结构在孕12周即可清晰显示，超声图像具有特征性改变，这其中主要有脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等，这类畸形只要认真细心检查，一般不难检出。对孕20周前轻度脑室扩张者需要追踪观察，要除外部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调所致的轻度脑室扩张[1]；当检出脑积水或侧脑室扩张时，应注意胎儿其它部位畸形。 超声除详细检查胎儿形体与结构外，还应进行详细的胎儿超声心动图检查和羊水或脐血穿刺染色体核型分析[2]。本组资料中脊柱裂漏诊一例为隐性脊柱裂，超声检查未见明显异常。生后家人在婴儿骶尾部皮肤处见一小红点后才引起注意而发现。其次唇（腭）裂发生率也很高，其检出率受检查过程中胎儿在宫内体位及周围因素影响较大，主要是受羊水、脐带、胎盘及肢体影响，容易给三维图像造成较大的干扰，曾有操作者在做三维图像时因胎儿嘴唇边附着的脐带或过深的鼻唇沟造成三维嘴唇的畸形，因此诊断唇裂最根本的还要靠胎儿鼻唇二维图像清晰为依据。对于颈部水囊状淋巴管瘤、多囊肾、桡骨发育不良、成骨发育不良、肠道闭锁、膈疝、腹裂、脐膨出等相对来说诊断率较高。胎儿心脏畸形相对来说亦属高发，且漏诊率较高，这与胎儿心脏解剖特点及胎儿期独具的血管通道及血液循环特点有很大关系，胎儿时期体、肺循环平行的特点使许多复杂的畸形在胎儿期够耐受[3]。部分心脏畸形血流动力学、心脏扩大等改变变不明显，而且胎儿体位复杂多变，是我们操作者诊断胎儿心脏畸形的难点。漏诊也确是在所难免，这使得心脏方面的纠纷日趋上升，令人恐恐不安，这就要求我们操作者要有熟练的操作方法，还要有扎实的诊断先天性心脏病方面的基础。本组资料中心脏畸形9例，超声产前诊断5例，漏诊4例（单纯小室缺2例，右室双出口1例，部分型肺静脉引流并房间隔缺损1例），漏诊的右室双出口考虑受胎儿孕周较大（孕40周），而且是在临产前做第一次超声检查（仅做一次），受胎儿脊柱影响所致（因右室双出口在四腔心与三血管平面均显示正常）。漏诊I度唇裂1例，手足畸形1例（足部分缺指畸形），21-3体1例，耳道畸形1例（双侧耳道闭锁，一侧外耳廓缺如伴单纯腭裂畸形），隐性脊柱裂1例。早于各种复杂原因造成漏诊，但无论如何我们都要把漏诊降到最低程度。目前为了进一步降低漏诊畸形，我们将对高危孕妇尽可能在胎儿期间做3次胎儿超声检查：①早孕期11-13.6周超声检查进行NT（颈项透明层厚度）值测量；②妊娠18-23周主要进行胎儿结构畸形的系统筛查；③妊娠28-32周主要进行胎儿结构畸形的进一步筛查。对于一般孕妇，我们首次系统检查胎儿结构畸形的时间为孕18～24周，此时，羊水较多，有利于胎儿内脏结构及四肢等体表结构的显示，此外此期诊断胎儿异常恰好是临床进行中期引产的适宜时机，也是产前诊断所要求规定的时期。另外不同的病例，出现异常声像图的时间不同，如小型腹裂、脐膨出，可随孕周的增加，腹内压增高而突出；某些畸形常常在妊娠晚期才表现出来。鉴于上述情况，我们的体会是需要动态观察胎儿的生长发育情况，有条件者应于孕32周左右重复一次彩色多普勒超声检查。发现可疑病例增加超声检查次数并会诊，对未显示部位详细记录以备再次超声检查时重点观察，最大限度地减少胎儿出生缺陷的漏诊误诊以及减少一些由于胎儿某些生理功能暂时失调造成的假阳性。如果是由于孕周或体位关系，一定要嘱孕妇活动后或隔日再查，不可因工作忙时间少而疏于检查。胎儿畸形的检出与超声医生个人的经验、技巧与对畸形的认识程度有关。超声工作者应认真负责、仔细检查，能熟悉胎儿期的生长发育情况及声像特征，检查时按标准切面，按顺序检查，及早从超声检查中获知胎儿生长发育情况，以利于优生优育，降低围产儿死亡率，提高人口素质。
参 考 文 献
[2]周永昌，郭万学主编.超声医学第4版式.北京：科学技术文献了版社，2003.
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社，2004.
[3]接连利.胎儿心脏病理解剖与超声诊断学.北京:人民卫生出版社，2010.转贴于