关于先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断

（论文网） 【关键词】 先天性桡骨发育不全 缺如 超声诊断
　　先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形(Paraxial radial hemimelia)，可单侧或双侧发病。本病常出现在许多综合征当中，如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等。
　　先天性桡骨发育不全或缺如可分为3型：I型桡骨完全缺如，Ⅱ型桡骨部分缺如，Ⅲ型桡骨发育不全。
伴有桡骨发育不全的主要畸形综合征特征
　　1．Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome)Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良，拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。
　　2．血小板减少-桡骨缺失综合征(thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)TAR综合征是一种常染色体隐性遗传病。
　　其特征是桡骨缺失而大拇指正常。常伴尺骨发育不全或缺失，可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等，1/3的病例可合并有先天性心脏畸形。脐血检验可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。
　　3．Roberts-SC海豹肢畸形(Roberts-SC phocomelia)Roberts- SC海豹肢畸形又称假反应停综合征(Pseudothalidomide syndrome)，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。
　　4．VATER联合征(VATER association)VATER联合征是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：
　　椎体和血管畸形(Vertebral ard vascular anomalies)70％
　　肛门直肠闭锁(Anal-rectal atresia)80％
　　气管食管闭锁(Tracheo-esophageal atresia)65％
　　肢体桡侧畸形(Radial limb anomalies)5 3％
　　VATER即为上述畸形的首字母连写。
此外VATER联合征还可出现以下畸形：
　　先天性心脏畸形(Congenital cardiac abnormalities)50％
　　肾脏畸形(Renal abnormalities)53％
　　单脐动脉(Single umbilical artery)35％
　　肢体其他畸形(1imb abnormalities)
　　因此，也有学者将VATER联合征称为VACTERL联合征。
　　【超声图像特点】
　　桡骨缺如时，前臂纵切和横切图上均只能显示一根骨回声，而不能显示双骨回声(图6-62)。与小鱼际在同一侧者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜，不能显示大拇指也可帮助判断前臂内的骨为尺骨而非桡骨。 　　桡骨发育不全或部分缺如时，可显示桡骨明显缩短，以远端缩短明显，超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，而显示桡骨在远端明显短于尺骨，两者在远端不再齐平。
　　有不同程度的手畸形，多只显示四指，大拇指因缺如而不能显示。手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜、与前臂成角呈钩状，可合并鄙分腕骨缺如，第一掌骨缺如等。如能显示拇指，拇指多不正常，小且形态结构不正常。
　　可有尺骨缩短、凹面向桡侧弯曲。可有胫骨、肱骨缩短、足内翻畸形。
　　表面三维在诊断此种畸形时有一定价值，能更直观地显示手与前臂的位置关系及手畸形。
　　某些伴有桡骨缺如或发育不全的综合征，除上述超声改变外，可有其他相应畸形征象，超声可以根据这些征象做出推断：
　　Holt-Oram综合征除桡骨缺失或发育不全外，还同时有先天性心脏畸形，常为室间隔缺损或房间隔缺损，也可有其他心脏畸形，但少见。可有其他骨骼异常改变。
　　TAR综合征最具诊断价值的超声图像特征是桡骨缺如而大拇指发育正常。而其他综合征常伴有大拇指的异常或缺如。脐血穿刺抽取胎儿脐血检出血小板减少可确诊此综合征。
　　Roberts-SC海豹肢畸形的特征改变是桡骨缺如伴严重短肢畸形，上肢更明显，同时伴有颜面部畸形如面部裂畸形、小下颌畸形等。
　　VATER联合征则除有桡骨缺如或发育不良外，常可出现肛门闭锁、食管闭锁、心脏及肾畸形等相应表现。
　　【临床意义】
　　桡骨缺如或发育不全可引起严重的手畸形及手的功能障碍，出生后需进行分期、多次手术。严重程度不同，预后也不一。各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不一。如TAR综合征因血小板减少可导致严重出血，婴儿期即有40％的患儿死亡，Roberts-SC海豹肢畸形大部分出生后死亡，死亡者除有严重肢体畸形外，尚有严重的智力低下。
　　参 考 文 献
　　[1] 孙昭，吴秀芬，杨太珠.超声检测胎儿四肢长骨及其与胎龄的相关分析[J].解剖学报，1996年02期.
　　[2] 连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形-《中华超声影像学杂志》，2004年08期.